Showing results 15 to 34 of 82
< previous
next >
| Issue Date | Title | Author(s) |
| 2011-04 | Clinical heterogeneity and diagnostic delay of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome | Mazza, Cinzia; Buzi, Fabio; Ortolani, Federica; Vitali, Alberto; Notarangelo, Lucia D.; Weber, Giovanna; Bacchetta, Rosa; Soresina, Annarosa; Lougaris, Vassilios; Greggio, Nella A.; Taddio, Andrea; Pasic, Srdjan; de Vroede, Monique; Pac, Malgorzata; Özden, Sanal; Rusconi, Roberto; Martino, Silvana; Capalbo, Donatella; Salerno, Mariacarolina; Pignata, Claudio; Radetti, Giorgio; Maggiore, Giuseppe; Plebani, Alessandro; Notarangelo, Luigi D.; Badolato, Raffaele; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2012-09 | Clinical presentation and long-term outcome of DOCK8 deficiency - a survey of 134 patients | Albert, M.; Aydın, S.; Su, H.; Chatila, T.; Alsum, Z.; Heinz, V.; Al-Herz, W.; Keleş, S.; Picard, C.; Gathmann, B.; Hoenig, M.; Gennery, A.; Al-Mousa, Hamoud; Geha, R. S.; Sawalle-Belohradsky, J.; Notheis, G.; Schwarze, C. P.; Metin, A.; Gaspar, B.; Bienemann, K.; Schulz, A.; Thiel, J.; Dueckers, G.; Kuijpers, T. W.; van Montfrans, J. M.; Ifversen, Marianne; Barlogis, V.; Hawwari, Abbas; Holland, S. M.; Rezaei, Nima; Al Zahrani, D.; Genel, F.; Kostyuchenko, Larysa; Kainulainen, L.; Porras, O.; Kumar, A.; Ehl, Stephan; Aytekin, C.; Gonzalez-Granado, Luis Ignacio; Abbott, Jordan K.; Kütükçüler, N.; Marodi, Laszlo; Grimbacher, B.; Renner, Ellen D.; Ochs, H.; Belohradsky, B. H.; Sanal, O.; Freeman, A. F.; Engelhardt, K. R.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk İmmünolojisi Bölümü.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021 |
| 2012-04 | Clinical presentation, long-term outcome and therapeutic management of DOCK8 deficiency-an international survey of 125 patients | Albert, Michael H.; Aydın, Susanne; Alsum, Zobaida; Chatila, Talal; Su, Helen; Heinz, Valerie; Al-Herz, Waleed; Keleş, Sevgi; Picard, Capucine; Gathmann, Benjamin; Hoenig, Manfred; Almousa, Hamoud; Sawalle-Belohradsky, Julie; Gennery, Andrew; Geha, Raif S.; Renner, Ellen; Grimbacher, Bodo; Freeman, Alexandra F.; Engelhardt, Karin R.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021 |
| 2013-11 | Clinical, functional, and genetic characterization of chronic granulomatous disease in 89 Turkish patients | Köker, Mustafa Yavuz; Camcıoğlu, Yıldız; van Leeuwen, Karin; Barlan, Işıl; Yılmaz, Mustafa; Metin, Ayşe; de Boer, Martin; Avcılar, Hüseyin; Patıroğlu, Türkan; Yıldıran, Alişan; Yeğin, Olcay; Tezcan, İlhan; Sanal, Özden; Roos, Dirk; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik Alerji ve İmmünoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2001-12 | Common variable immunodeficiency in a patient with neurofibromatosis | İlhan, Tezcan; Sanal, Özden; Ersoy, Feyzi; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2016-11 | Decreased somatic hypermutation induces an impaired peripheral B cell tolerance checkpoint | Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2017-06-12 | Delayed puberty and gonadal failure in patients with hax1 mutation | Görükmez, Orhan; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk İmmünoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinoloji Anabilim Dalı.; 0000-0002-9574-1842; 0000-0003-0710-5422; 0000-0001-8571-2581; Çekiç, Şükrü; Saǧlam, Halil; Yakut, Tahsin; Tarım, Ömer; Kılıç, Sara Şebnem; L-1933-2017; C-7392-2019; AAH-1658-2021; 56117061000; 35612700100; 6602802424; 6701427186; 34975059200 |
| 2011-02 | Differences in clinical outcome in patients with common variable immunodeficiency treated with Ig replacement therapy: Results from the ESID database | Kindle, Gerhard; Warnatz, Klaus; Paschenko, O.; Kumararatne, Dinakantha; Thon, Vojtech; Witte, Torsten; Helbert, Matthew; Kuijpers, Taco W.; Exley, Andrew; Mahlaoui, Nizar; Notheis, Gundula; Longhurst, Hilary; Baumann, Ulrich; Jones, Alison; Kütükçüler, Necil; Borte, Michael; Wagstrom, Per; Feighery, C.; Szaflarska, Anna; Ritterbusch, Henrike; Reda, Shereen M.; Kononova, T. Ye; Panahloo, Zoya; Grimbacher, Bodo; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021 |
| 2011-02 | Differences in Ig replacement therapy dosing in patients with common variable immunodeficiency in europe: Results from the ESID database | Gathmann, B.; Mahlaoui, Nizar; Warnatz, Klaus; Kuijpers, Taco W.; Thon, Vojtech; Arkwright, Peter D.; Kumararatne, Dinakantha; Exley, Andrew; Borte, Michael; Jones, Alison; Belohradsky, Bernd H.; Baumann, Ulrich; Kütükçüler, Necil; Witte, Torsten; Feighery, C.; Wagstrom, Per; Longhurst, Hilary; Linde, Richard; Ritterbusch, Henrike; Farmaki, E.; Sediva, Anna; Alataki, Efimia Papadopoulou; Panahloo, Zoya; Grimbacher, Bodo; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021 |
| 2012-09 | Dock8 deficiency and a diagnostic score to differentiate it from other Hyper-IGE syndromes | Engelhardt, K. R.; Gertz, E. M.; Keleş, S.; Schaeffer, Alejandro A.; Ceja, R.; Sassi, A.; Massaad, M. J.; Mellouli, F.; Benmustapha, I.; Khemiri, M.; Etzioni, A.; Freeman, A. F.; Thiel, J.; Schulze, I.; Al-Herz, W.; Metin, A.; Sanal, O.; Yeganeh, M.; Niehues, T.; Siepermann, K.; Ünal, E.; Patıroğlu, T.; Dasouki, M.; Yılmaz, Mustafa; Genel, F.; Aytekin, C.; Kütükçüler, N.; Somer, Ayper; Kılıç, M.; Reisli, I.; Camcıoğlu, Y.; Gennery, A. R.; Cant, A. J.; Jones, A.; Gaspar, H. B.; Arkwright, P. D.; Pietrogrande, M. C.; Baz, Z.; Al-Tamemi, Salem; Lougaris, V.; Lefranc, G.; Megarbane, Andre; Boutros, J.; Galal, N.; Bejaoui, Mohamed; Barbouche, R.; Geha, R. S.; Chatila, T. A.; Grimbacher, B.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk İmmünolojisi Bölümü.; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021 |
| 2012-11 | DOCK8 deficiency and diagnostic guidelines for hyper-IgE syndromes | Engelhardt, K.; Gertz, E.; Keleş, S.; Schaeffer, A.; Ceja, R.; Sassi, A.; Graham, L.; Massaad, M.; Mellouli, F.; Benmustapha, I.; Khemiri, M.; Etzioni, A.; Freeman, A.; Thiel, J.; Schulze, I.; Al-Herz, W.; Metin, A.; Sanal, O.; Yeganeh, M.; Niehues, T.; Siepermann, K.; Weinspach, S.; Ünal, E.; Patıroğlu, T.; Dasouki, M.; Yılmaz, Mustafa; Genel, F.; Aytekin, C.; Kütükçüler, N.; Somer, Ayper; Kılıç, M.; Reisli, I.; Camcıoğlu, Y.; Gennery, A.; Cant, A.; Jones, A.; Gaspar, H.; Pietrogrande, M.; Baz, Z.; Al-Tamemi, Salem; Lougaris, V.; Lefranc, G.; Megarbane, Andre; Boutros, J.; Galal, N.; Bejaoui, M.; Barbouche, M.; Geha, R.; Chatila, T.; Grimbacher, B.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk İmmünolojisi Bölümü.; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021 |
| 2018-10 | Dual cancer in a patient with ZNF341 deficiency | Grimbacher, Bodo; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Pediatrik İmmünoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; Çekiç, Şükrü; AAH-1658-2021 |
| 2011-03 | Effect of amino acid substitutions in the human IFN-gamma R2 on IFN-gamma responsiveness | De Paus, Roelof A.; Van Dissel, Jaap Tamino J.; Van de Vosse, Esther; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik Alerji ve İmmünoloji Anabilim Dalı.; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2018-06 | Evaluation of cases diagnosed with crmo; single centre experience | Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bilim Dalı.; Çekiç, Şükrü; Karalı, Yasin; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021 |
| 2020-01-07 | Evaluation of pulmonary findings in patients with humoral immunodeficiency | Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Alerjisi ve İmmünoloji Bilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Radyoloji Anabilim Dalı.; 0000-0002-9574-1842; 0000-0002-8647-5298; 0000-0001-8929-679X; 0000-0002-7601-8392; 0000-0001-8571-2581; Karalı, Zuhal; Karalı, Yasin; Çekiç, Şükrü; Yazıcı, Zeynep; Canıtez, Yakup; Sapan, Nihat; Gültekin, Sara Şebnem Kılıç; AAI-2303-2021; AAH-1658-2021; L-1933-2017; 35791967200; 49863694000; 56117061000; 6701668723; 8988954700; 6602156485; 56567784200 |
| 2017-08 | Eye manifestations of patients with muckle-wells syndrome | Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik İmmünoloji Romatoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Oftalmoloji Anabilim Dalı.; Çekiç, S.; Yalçınbayır, Özgür; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-6625-2021; AAH-1658-2021 |
| 2017-06 | Eye manifestations of patients with muckle-wells syndrome | Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik Ramotoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Oftalmoloji Anabilim Dalı.; Çekiç, S.; Yalçınbayır, Özgür; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; AAH-6625-2021 |
| 2005 | The frequency and effects of vitamin A deficiency in common variable immunodeficiency patients | Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021 |
| 2012-04-26 | Functional STAT3 deficiency compromises the generation of human T follicular helper cells | Ma, Cindy S.; Avery, Danielle T.; Chan, Anna; Batten, Marcel; Bustamante, Jacinta; Boisson-Dupuis, Stephanie; Arkwright, Peter D.; Kreins, Alexandra Y.; Averbuch, Diana; Engelhard, Dan; Magdorf, Klaus; Minegishi, Yoshiyuki; Nonoyama, Shigeaki; French, Martyn A.; Choo, Sharon; Smart, Joanne M.; Peake, Jane; Wong, Melanie; Gray, Paul; Cook, Matthew C.; Fulcher, David A.; Casanova, Jean-Laurent; Deenick, Elissa K.; Tangye, Stuart G.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200 |
| 2010-06 | Functional subsets of human primary antibody deficiencies as revealed by multiplexed phenotyping of in vitro activated B-cells | Hennig, Christina; Ilginus, Claudia; Skokowa, Julia; Marodi, Laszlo; Szaflarska, Anna; Baumann, Ulrich; Welte, Karl; Hansen, Gesine; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021 |
