1. Açık Erişim@BUU

Browsing by Author 0000-0001-8571-2581

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 8 to 27 of 64 < previous   next >
Issue DateTitleAuthor(s)
2017-08Bone mineralisation defect in patients with hax-1 deficiencyUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik İmmünoloji Romatoloji Anabilim Dalı.; 0000-0002-9574-1842; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; Çekiç, Şükrü; AAH-1658-2021; L-1933-2017
2005Cardiac thrombus in omenn syndromeVilla, Anna; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; Çil, Ergün; Meral, Adalet; AAH-3865-2021; AAH-1658-2021; AAG-9324-2021; 34975059200; 35587943300; 6602571317
2006Case 1: A small girl with a bird-like faceUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2009-11-26Central control of fever and female body temperature by RANKL/RANKHanada, Reiko; Leibbrandt, Andreas; Hanada, Toshikatsu; Kitaoka, Shiho; Furuyashiki, Tomoyuki; Fujihara, Hiroaki; Trichereau, Jean; Paolino, Magdalena; Qadri, Fatimunnisa; Plehm, Ralph; Klaere, Steffen; Komnenovic, Vukoslav; Mimata, Hiromitsu; Yoshimatsu, Hironobu; Takahashi, Naoyuki; Von Haeseler, Arndt; Bader, Michael; Ueta, Yoichi; Pifl, Christian; Narumiya, Shuh; Penninger, Josef M.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik İmmünoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2012-04Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy in common variable immunodeficiencyUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Özdemir, Özlem; Okan, Mehmet Sait; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 26647804400; 6701707256; 34975059200
2016-07Clinical and immunologic phenotype associated with activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome 2: A cohort studyElkaim, Elodie; Neven, Benedicte; Bruneau, Julie; Mitsui-Sekinaka, Kanako; Stanislas, Aurelie; Heurtier, Lucie; Lucas, Carrie L.; Matthews, Helen; Deau, Marie-Celine; Sharapova, Svetlana; Curtis, James; Reichenbach, Janine; Glastre, Catherine; Parry, David A.; Arumugakani, Gururaj; McDermott, Elizabeth; Yamashita, Motoi; Moshous, Despina; Lamrini, Hicham; Otremba, Burkhard; Gennery, Andrew; Coulter, Tanya; Quinti, Isabella; Stephan, Jean-Louis; Lougaris, Vassilios; Brodszki, Nicholas; Barlogis, Vincent; Asano, Takaki; Galicier, Lionel; Boutboul, David; Nonoyama, Shigeaki; Cant, Andrew; Imai, Kohsuke; Picard, Capucine; Nejentsev, Sergey; Molina, Thierry Jo; Lenardo, Michael; Savic, Sinisa; Cavazzana, Marina; Fischer, Alain; Durandy, Anne; Kracker, Sven; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2011-04Clinical heterogeneity and diagnostic delay of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndromeMazza, Cinzia; Buzi, Fabio; Ortolani, Federica; Vitali, Alberto; Notarangelo, Lucia D.; Weber, Giovanna; Bacchetta, Rosa; Soresina, Annarosa; Lougaris, Vassilios; Greggio, Nella A.; Taddio, Andrea; Pasic, Srdjan; de Vroede, Monique; Pac, Malgorzata; Özden, Sanal; Rusconi, Roberto; Martino, Silvana; Capalbo, Donatella; Salerno, Mariacarolina; Pignata, Claudio; Radetti, Giorgio; Maggiore, Giuseppe; Plebani, Alessandro; Notarangelo, Luigi D.; Badolato, Raffaele; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2012-09Clinical presentation and long-term outcome of DOCK8 deficiency - a survey of 134 patientsAlbert, M.; Aydın, S.; Su, H.; Chatila, T.; Alsum, Z.; Heinz, V.; Al-Herz, W.; Keleş, S.; Picard, C.; Gathmann, B.; Hoenig, M.; Gennery, A.; Al-Mousa, Hamoud; Geha, R. S.; Sawalle-Belohradsky, J.; Notheis, G.; Schwarze, C. P.; Metin, A.; Gaspar, B.; Bienemann, K.; Schulz, A.; Thiel, J.; Dueckers, G.; Kuijpers, T. W.; van Montfrans, J. M.; Ifversen, Marianne; Barlogis, V.; Hawwari, Abbas; Holland, S. M.; Rezaei, Nima; Al Zahrani, D.; Genel, F.; Kostyuchenko, Larysa; Kainulainen, L.; Porras, O.; Kumar, A.; Ehl, Stephan; Aytekin, C.; Gonzalez-Granado, Luis Ignacio; Abbott, Jordan K.; Kütükçüler, N.; Marodi, Laszlo; Grimbacher, B.; Renner, Ellen D.; Ochs, H.; Belohradsky, B. H.; Sanal, O.; Freeman, A. F.; Engelhardt, K. R.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk İmmünolojisi Bölümü.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021
2012-04Clinical presentation, long-term outcome and therapeutic management of DOCK8 deficiency-an international survey of 125 patientsAlbert, Michael H.; Aydın, Susanne; Alsum, Zobaida; Chatila, Talal; Su, Helen; Heinz, Valerie; Al-Herz, Waleed; Keleş, Sevgi; Picard, Capucine; Gathmann, Benjamin; Hoenig, Manfred; Almousa, Hamoud; Sawalle-Belohradsky, Julie; Gennery, Andrew; Geha, Raif S.; Renner, Ellen; Grimbacher, Bodo; Freeman, Alexandra F.; Engelhardt, Karin R.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021
2013-11Clinical, functional, and genetic characterization of chronic granulomatous disease in 89 Turkish patientsKöker, Mustafa Yavuz; Camcıoğlu, Yıldız; van Leeuwen, Karin; Barlan, Işıl; Yılmaz, Mustafa; Metin, Ayşe; de Boer, Martin; Avcılar, Hüseyin; Patıroğlu, Türkan; Yıldıran, Alişan; Yeğin, Olcay; Tezcan, İlhan; Sanal, Özden; Roos, Dirk; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik Alerji ve İmmünoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2016-11Decreased somatic hypermutation induces an impaired peripheral B cell tolerance checkpointUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2017-06-12Delayed puberty and gonadal failure in patients with hax1 mutationGörükmez, Orhan; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk İmmünoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinoloji Anabilim Dalı.; 0000-0002-9574-1842; 0000-0003-0710-5422; 0000-0001-8571-2581; Çekiç, Şükrü; Saǧlam, Halil; Yakut, Tahsin; Tarım, Ömer; Kılıç, Sara Şebnem; L-1933-2017; C-7392-2019; AAH-1658-2021; 56117061000; 35612700100; 6602802424; 6701427186; 34975059200
2011-02Differences in clinical outcome in patients with common variable immunodeficiency treated with Ig replacement therapy: Results from the ESID databaseKindle, Gerhard; Warnatz, Klaus; Paschenko, O.; Kumararatne, Dinakantha; Thon, Vojtech; Witte, Torsten; Helbert, Matthew; Kuijpers, Taco W.; Exley, Andrew; Mahlaoui, Nizar; Notheis, Gundula; Longhurst, Hilary; Baumann, Ulrich; Jones, Alison; Kütükçüler, Necil; Borte, Michael; Wagstrom, Per; Feighery, C.; Szaflarska, Anna; Ritterbusch, Henrike; Reda, Shereen M.; Kononova, T. Ye; Panahloo, Zoya; Grimbacher, Bodo; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021
2018-10Dual cancer in a patient with ZNF341 deficiencyGrimbacher, Bodo; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Pediatrik İmmünoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; Çekiç, Şükrü; AAH-1658-2021
2003-08Esophageal atresia and tracheo-esophageal fistula in a patient with DiGeorge syndromeUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-7904-883X; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; Gürpınar, Arif Nuri; Yakut, Tahsin; Egeli, Ünal; Doğruyol, Hasan; AAH-1420-2021; 34975059200; 7004350616; 6602802424; 55665145000; 56624750400
2020-01-07Evaluation of pulmonary findings in patients with humoral immunodeficiencyBursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Alerjisi ve İmmünoloji Bilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Radyoloji Anabilim Dalı.; 0000-0002-9574-1842; 0000-0002-8647-5298; 0000-0001-8929-679X; 0000-0002-7601-8392; 0000-0001-8571-2581; Karalı, Zuhal; Karalı, Yasin; Çekiç, Şükrü; Yazıcı, Zeynep; Canıtez, Yakup; Sapan, Nihat; Gültekin, Sara Şebnem Kılıç; AAI-2303-2021; AAH-1658-2021; L-1933-2017; 35791967200; 49863694000; 56117061000; 6701668723; 8988954700; 6602156485; 56567784200
2006FISH investigation of 22q11.2 deletion in patients with immunodeficiency and/or cardiac abnormalitiesUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik İmmünoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-7904-883X; 0000-0001-8571-2581; Yakut, Tahsin; Kılıç, Sara Şebnem; Çil, Ergün; Yapıcı, Esra; Egeli, Ünal; AAG-9324-2021; AAH-1420-2021; AAH-3865-2021; 6602802424; 34975059200; 35587943300; 12797930700; 55665145000
2005The frequency and effects of vitamin A deficiency in common variable immunodeficiency patientsUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021
2012-04-26Functional STAT3 deficiency compromises the generation of human T follicular helper cellsMa, Cindy S.; Avery, Danielle T.; Chan, Anna; Batten, Marcel; Bustamante, Jacinta; Boisson-Dupuis, Stephanie; Arkwright, Peter D.; Kreins, Alexandra Y.; Averbuch, Diana; Engelhard, Dan; Magdorf, Klaus; Minegishi, Yoshiyuki; Nonoyama, Shigeaki; French, Martyn A.; Choo, Sharon; Smart, Joanne M.; Peake, Jane; Wong, Melanie; Gray, Paul; Cook, Matthew C.; Fulcher, David A.; Casanova, Jean-Laurent; Deenick, Elissa K.; Tangye, Stuart G.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2009-10Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: A genotype-phenotype correlationRotthier, Annelies; Baets, Jonathan; Vriendt, Els De; Jacobs, An; Auer-Grumbach, Michaela; Lévy, Nicolas; Bonello-Palot, Nathalie; Weis, Joachim; Nascimento, Andrés; Swinkels, Marielle; Kruyt, Moyo C.; Jordanova, Albena; De Jonghe, Peter; Timmerman, Vincent; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik İmmünoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
Showing results 8 to 27 of 64 < previous   next >