Browsing by Author 34975059200

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 38 to 57 of 59 < previous   next >
Issue DateTitleAuthor(s)
2016-06-21Marked overlap of four genetic syndromes with dyskeratosis congenita confounds clinical diagnosisWalne, Amanda J.; Collopy, Laura; Cardoso, Shirleny; Ellison, Alicia; Plagnol, Vincent; Albayrak, Canan; Albayrak, Davut; Patiroğlu, Türkan; Akar, Haluk; Godfrey, Keith; Carter, Tina; Marafie, Makia; Vora, Ajay; Sundin, Mikael; Vulliamy, Thomas; Tummala, Hemanth; Dokal, Inderjeet; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk İmmünolojisi Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2016-02-25Massive ascites in a canakinumab resistant case with MVA leading to bone marrow transplantationKılıç, Suar Çakı; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Metabolizma Bilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/İmmünoloji Bilim Dalı.; 0000-0002-9574-1842; 0000-0003-0710-5422; 0000-0001-8571-2581; 0000-0003-4402-9609; Erdöl, Şahin; Çekiç, Şükrü; Sağlam, Halil; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; L-1933-2017; C-7392-2019; 54419947800; 56117061000; 35612700100; 34975059200
2010-02Mutations in STAT3 and diagnostic guidelines for hyper-IgE syndromeWoellner, Cristina; Gertz, Edward Michael; Schaffer, Alejandro A.; Lagos, Macarena; Perro, Mario; Glocker, Erik Oliver; Pietrogrande, Maria Cristina; Cossu, Fausto; Franko, Josè Luis; Matamoros, Núria; Pietrucha, Barbara Maria; Heropolitańska-Pliszka, Edyta; Yeganeh, Mehdi; Moin, Mostafa; Español, Theresa; Ehl, Stephan; Gennery, Andrew R.; Abinun, Mario A.; Brȩborowicz, Anna; Niehues, Tim; Junker, Anne K.; Turvey, Stuart E.; Plebani, Alessandro; Sánchez, Berta; Garty, Ben Zion; Pignata, Claudio; Cancrini, Caterina; Litzman, Jiří; Sanal, Özden; Baumann, Ulrich; Bacchetta, Rosa; Hsu, Amy P.; Davis, Joie N.; Hammarström, Lennart L.G.; Davis, Edward Graham; Eren, Efrem; Arkwright, Peter D.; Moilanen, Jukka S.; Viemann, Dorothee; Khan, Sujoy; Máródi, László D.R.; Cant, Andrew James; Freeman, Alexandra F.; Puck, Jennifer M.; Holland, Steven M.; Grimbacher, Bodo; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2007-08A novel mutation of the SLC39A4 gene causing acrodermatitis enteropathicaGiraud, Mathilde; Schmitt, Sébastien; B́ezieau, Stéphane; Küry, Sébastien; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2015-01Orf infection in a patient with stat1 gain-of-functionPuel, Anne; Casanova, Jean-Laurent; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Dahili Tıp Bilimleri Bölümü/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2002Osteochondritis dissecans in a patient with hyperimmunoglobulin E syndromeSanal, Özden; Tezcan, İlhan; Ersoy, Figen; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Bölümü.; Kılıç, Sara Şebnem; 34975059200
2012-06A patient with tyrosine kinase 2 deficiency without hyper-IgE syndromeBoisson, Stephanie Dupuis; Kreins, Alexandra Y.; Grant, Audrey V.; Abel, Laurent; Casanova, Jean-Laurent; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; Hacımustafaoğlu, Mustafa; AAH-1658-2021; 34975059200; 6602154166
2013-01The prevalances and patient characteristics of primary immunodeficiency diseases in Turkey-two centers studyKaraca, Neslihan Edeer; Aksu, Güzide; Kütükçüler, Necil; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik İmmünoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; Özel, Mustafa; Hafızoğlu, Demet; AAH-1658-2021; 34975059200; 55356742500; 36711582000
2009Primary B cell immunodeficiencies: comparisons and contrastsConley, Mary; Dobbs, Kerry; Farmer, Dana; Paris, Kenneth; Grigoriadou, Sofia; Coustan-Smith, Elaine; Howard, Vanessa; Campana, Dario; Uludağ Üniversitesi/ Tıp Fakültesi/ Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılı., Sara Şebnem; 34975059200
2010-02Prompt recovery of recipient hematopoiesis after two consecutive haploidentical peripheral blood SCTs in a child with leukocyte adhesion defect III syndromeElhasid, Ronit; Ben Arush, Myriam W.; Etzioni, Amos; Rowe, Jacob M.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
1999Psoriasis in a patient with neurofibromatosisUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Çelebi, Solmaz; Kılıç, Sara Şebnem; Okan, Mehmet; AAH-1658-2021; 7006095295; 34975059200; 6701707256
1999Serum prolactin in neonatal seizuresUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; Kılıç, Sara Şebnem; Tarım, Ömer; Eralp, Özgen; AAH-1658-2021; 34975059200; 6701427186; 6603426177
2012-12Severe disseminated mycobacterial infection in a boy with a novel mutation leading to IFN-gamma R2 deficiencyvan Wengen, Annelies; de Paus, Roelof A.; Meziane, Bouchra; van Dissel, Jaap T.; van de Vosse, Esther; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk İmmünolojisi Bölümü.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Bölümü.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; Çelebi, Solmaz; Hafızoğlu, Demet; AAH-1658-2021; 34975059200; 7006095295; 36711582000
1997Systemic candidiasis with acute Epstein-Barr virus infectionUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Mikrobiyoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0002-4803-8206; Hacımustafaoğlu, Mustafa; Ener, Beyza; Tarım, Ömer; Kılıç, Sara Şebnem; Tanrıtanır, Anıl; Ildırım, İbrahim; AAH-1658-2021; AAG-8523-2021; 6602154166; 15053025300; 6701427186; 34975059200; 6508149980; 6602734989
2017-03-16Targeted gene panel sequencing for early-onset inflammatory bowel disease and chronic diarrheaUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Pediatrik İmmünoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2009-01The clinical spectrum of leukocyte adhesion deficiency (LAD) III due to defective CalDAG-GEF1Etzioni, Amos; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik İmmünoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2010Toll-like receptor-9 gene polymorphism in common variable immunodeficiencyUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Tanır, S.; Karkucak, Mutlu; Yakut, Tahsin; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 36469213600; 35388323500; 6602802424; 34975059200
2010Transfusion-associated graft-versus-host disease in severe combined immunodeciencyUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; Kavurt, Sumru; Adım, Şaduman Balaban; AAH-1658-2021; 34975059200; 36127402300; 15730076300
2016-07-25Unique and shared signaling pathways cooperate to regulate the differentiation of human CD4(+) T cells into distinct effector subsetsMa, Cindy S.; Wong, Natalie; Rao, Geetha; Nguyen, Akira; Avery, Danielle T.; Payne, Kathryn; Torpy, James; O'Young, Patrick; Deenick, Elissa; Bustamante, Jacinta; Puel, Anne; Okada, Satoshi; Kobayashi, Masao; Martinez-Barricarte, Ruben; Elliott, Michael; El Baghdadi, Jamila; Minegishi, Yoshiyuki; Bousfiha, Aziz; Robertson, Nic; Hambleton, Sophie; Arkwright, Peter D.; French, Martyn; Blincoe, Annaliesse K.; Hsu, Peter; Campbell, Dianne E.; Stormon, Michael O.; Wong, Melanie; Adelstein, Stephen; Fulcher, David A.; Cook, Matthew C.; Stepensky, Polina; Boztuğ, Kaan; Beier, Rita; İkincioğulları, Aydan; Ziegler, John B.; Gray, Paul; Picard, Capucine; Boisson-Dupuis, Stephanie; Tri Giang, Phan; Grimbacher, Bodo; Warnatz, Klaus; Holland, Steven M.; Uzel, Gülbü; Casanova, Jean-Laurent; Tangye, Stuart G.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2011The use of complementary and alternative medicine in patients with common variable immunodeficiencyUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; 0000-0001-8571-2581; Karalı, Yasin; Sağlam, Halil; Karalı, Zuhal; Kılıç, Sara Şebnem; C-7392-2019; AAH-1658-2021; 49863694000; 35612700100; 35791967200; 34975059200