1. Açık Erişim@BUU

Browsing by Author Morgan, Neil V.

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 1 to 5 of 5
Issue DateTitleAuthor(s)
2009-09Genetic heterogeneity in congenital hypothyroidismMorgan, Neil V.; Pasha, Shanaz; Kirby, Gail; Hoegler, Wolfgang; Barrett, Timothy; Maher, E. R.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; 0000-0002-1684-1053; Cangül, Hakan; Karkucak, Mutlu; Eren, Erdal; Yakut, Tahsin; Sağlam, Halil; Tarım, Ömer; AAM-1734-2020; AAH-1155-2021; C-7392-2019
2010-02Mutations in SLC29a3, encoding an equilibrative nucleoside transporter ENT3, cause a familial histiocytosis syndrome (Faisalabad histiocytosis) and familial Rosai-Dorfman diseaseMorgan, Neil V.; Morris, Mark R.; Gleeson, Diane; Straatman-Iwanowska, Anna A.; Davies, Nicholas James; Keenan, Stephen J.; Pasha, Shanaz S.; Rahman, Fatimah; Gentle, Dean C.; Vreeswijk, Maaike P.G.; Devilee, Peter; Knowles, Margaret A.; Ceylaner, Serdar; Trembath, Richard C.; Dalence, Carlos; Kısmet, Erol; Köseoğlu, Vedat; Rossbach, Hans Christoph; Gissen, Paul; Tannahill, David; Mäher, Eamonn Richard; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; Cangül, Hakan; 8911611600
2010-11Novel TSHR mutations in consanguineous families with congenital nongoitrous hypothyroidismMorgan, Neil V.; Forman, Julia R.; Aycan, Zehra; Böber, Ece; Cesur, Yaşar; Kirby, Gail A.; Pasha, Shanaz S.; Çetinkaya, Semra Çağlar; Baş, Veysel Nihat; Demir, Korcan; Yuca, Sevil Arı; Meyer, Esther; Högler, Wolfgang; Timothy Barrett, Timothy; Mäher, Eamonn Richard; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Halk Sağlığı Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; 0000-0002-1684-1053; Cangül, Hakan; Sağlam, Halil; Yakut, Tahsin; Gülten, Tuna; Tarım, Ömer Faruk; Karkucak, Mutlu; Eren, Erdal; Kendall, Michaela; C-7392-2019; AAM-1734-2020; 8911611600; 35612700100; 6602802424; 6505944216; 6701427186; 35388323500; 36113153400; 8062516400
2009Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN): Molecular confirmation of a Turkish patient with a rare frameshift mutation in the coding region of the PANK2 geneMorgan, Neil V.; Kurian, Manju; Spiegel, Ronald J.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Nöroloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik Hematoloji Anabilim Dalı.; Cangül, Hakan; Özdemir, Özlem; Yakut, Tahsin; Okan, Mehmet Sait; Baytan, Birol; 8911611600; 26647804400; 6602802424; 6701707256; 6506622162
2006PLA2G6, encoding a phospholipase A(2), is mutated in neurodegenerative disorders with high brain ironMorgan, Neil V.; Westaway, Shawn K; Morton, Jenny E. V.; Gregory, Allison; Gissen, Paul; Sonek, Scott; Coryell, Jason; Canham, Natalie; Nardocci, Nardo; Giovanna, Giovanna; Shanaz, Shanaz; Rodriguez, Diana; Desguerre, Isabelle; Mubaidin, Amar; Bertin, Enrico; Trembath, Richard C.; Simonati, Alessandro; Schanen, Carolyn; Johnson, Colin A.; Levinson, Barbara; Woods, C. Geoffrey; Wilmot, Beth; Kramer, Patricia; Gitschier, Jane; Maher, Eamonn R.; Hayflick, Susan J.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; Cangül, Hakan; 8911611600
Showing results 1 to 5 of 5