İdrarı siyahlaştıran hastalık: Alkaptonüri

Abstract

Giriş: Alkaptonüri, tirozin metabolizmasıyla ilgili, karaciğerde bulunan bir enzim olan, homogentisat 1-2 dioksigenazın eksikliği sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Eksikliğin sebebi homogentisik asit oksidaz geninde değişiklik (mutasyon) olmasıdır. Oldukça nadir görülen, otozomal çekinik kalıtım gösteren bir hastalıktır. Çocukluk çağında en sık rastlanan özelliği, idrarın beklemekle siyahlaşmasıdır. Hastalık daha çok 30 yaşından sonra, özellikle eklemlerde yozlaşma, sklera ve kulak derisinde siyahlaşma ve kalp kapaklarında sertleşme ile kendini gösterir. Henüz tam olarak tedavisi olmamakla birlikte nitisinon, etkisi kanıtlanmış tek tedavi seçeneğidir. Ancak tedavinin en uygun başlanma yaşı, ne kadar devam edilmesi gerektiği ve olası yan etkileri henüz tam olarak bilinmemektedir. Olgu Sunumu: Bu yazıda iç çamaşırında beneklenme ve idrarın siyahlaşması sebebiyle getirilen ve alkaptonüri teşhisi konan 4 yaşında bir kız hasta bildirilmektedir. Tartışma: Bu vaka, ilerleyen yaşlarda ciddi etkiler oluşturabilecek hastalığın çocukluk çağında en sık başvuru şikâyeti olan idrarda siyahlaşmaya dikkati çekmek için bildirilmiştir.

Introduction: Alkaptonuria is a disease caused by deficiency of homogentisate 1-2 dioxygenase, which is associated with thyrosine metabolism in the liver. Deficiency of this enzyme is caused by mutation in homogentisic acid oxidase gene. This is a rare otosomal recessive disease. The most prominent symptom in childhood is darkening of urine in a few hours. Arthritis, ochronotic pigmentation in sclera and ear and degeneration of mitral or aortic valves are the characteristics of this disease, which are usually seen in older than thirty-year-old people. There is no curative therapy, but nitisinone is the only currently used drug in this disease. However, there is no definite information about when this treatment should be started how much time is needed for this treatment to be carried on, and what probable side-effects can occur. Case Report: We reported a 4-year-old girl patient diagnosed as alkaptonuria who had underclothes coloration and darkening urine. Conclusion: We aim to highlight to darkening urine which is the most encountered manifestation of alkaptonuria in childhood. Alkaptonuria may cause serious complications in the future.