Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/11452/10824
Title: Costello sendromunda kardiyak tutulum: Altı olgunun değerlendirilmesi
Other Titles: Cardiac involvement in Costello syndrome: Evaluation of six cases
Authors: Semizel, Evren
Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı.
Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı Anabilim Dalı.
Uysal, Fahrettin
Bostan, Özlem M.
Akaltun, Filiz
Üner, Gülcan
Çil, Ergün
Keywords: Costello sendromu
Kardiyomiyopati
Pulmoner kapak stenozu
Kaba yüz
Depo hastalığı
Costello syndrome
Cardiomyopathy
Pulmonary valve stenosis
Coarse facies
Storage disease
Issue Date: 20-Jun-2013
Publisher: Uludağ Üniversitesi
Citation: Uysal, F. vd. (2013). "Costello sendromunda kardiyak tutulum: Altı olgunun değerlendirilmesi". Güncel Pediatri, 11(2), 63-67.
Abstract: Giriş: Costello sendromu postnatal büyüme ve gelişme geriliği, kaba yüz, gevşek deri, ilerleyici olmayan kardiyomiyopati ve sempatik kişilik ile karakterize otozomal dominant geçiş gösterdiği düşünülen bir sendromdur. Bu çalışmanın amacı Costello sendromu tanısı konulan ve konjenital kalp hastalığı olan altı olgunun klinik bulgularının değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Çalışmada üfürüm nedeni ile çocuk kardiyoloji polikliniğine 2002-2013 yılları arasında başvuran ve Costello sendromunun fenotipik özellikleri olan 6 olgu değerlendirildi. Olguların yakınmaları, klinik bulguları, tedavi ve klinik gidişi incelendi. Bulgular: Olguların 3’ü kız, 3’ü erkekti ve ortalama yaşları 34±12 ay (7 ay-11 yaş) idi. Tüm hastalarda kaba yüz görünümü, el içi ve ayak tabanı çizgilerinde belirginlik, hipertelorizm, epikantus, basık burun kökü ve kardiyak muayenelerinde üfürüm mevcut idi. Hastaların hepsinde konjenital kalp hastalığı saptandı. Hastaların 5’inde değişik derecelerde pulmoner stenoz saptandı ve bu hastaların 3’üne balon pulmoner valvüloplasti yapıldı. 3 hastada atriyal septal defekt tespit edilirken 1 hastada hipertrofik kardiyomiyopati saptandı. 2 hastada mental retardasyon mevcut idi. Sonuç: Psikomotor gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, seyrek saçları, derin avuç içi ve ayak tabanı çizgileri olan ve depo hastalığı düşünülen hastalarda özellikle pulmoner stenoz veya hipertrofik kardiyomiyopati varlığında Costello sendromu mutlaka akla gelmelidir.
Introduction: Costello syndrome is probably an autosomal dominant inherited disorder that is characterized by postnatal growth retardation, developmental delay, coarse facies, loose skin, nonprogressive cardiomyopathy and friendly behavior. The aim of this study was to evaluate a variety of clinical findings and cardiac involvement of six patients diagnosed as Costello syndrome. Materials and Methods: Six cases that had a typical features of Costello syndrome admitted to pediatric cardiology department due to cardiac murmur between 2002-2013 years were evaluated. Their complaints, clinical findings, treatments and clinical courses were examined. Results: Three of the patients were male and the mean age of patients was 34±12 months (7 months to 11 years). All of the cases had coarse faces, deep palmar and plantar creases, hypertelorism, epicanthal folds, depressed nasal bridges and cardiac murmur at auscultation. Congenital heart disease was found in all patients. Five patients had pulmonary stenosis and balloon pulmonary valvuloplasty was performed in 3 of these patients. Atrial septal defect was detected in 3 patients and 1 of the patient had hypertrophic cardiomyopathy. Mental retardation was found in 2 patients. Conclusions: Costello syndrome must be keep in mind in all patients with psychomotor retardation, coarse faces, sparse hairs, deep palmar and plantar creases, phenotypical features resembling a storage disease especially in association with pulmonary stenosis and hypertrophic cardiomyopathy.
URI: https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/904167
http://hdl.handle.net/11452/10824
ISSN: 1304-9054
1308-6308
Appears in Collections:2013 Cilt 11 Sayı 2

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
11_2_4.PDF592.65 kBAdobe PDFThumbnail
View/Open


This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons