Çocukluk çağı megaloblastik anemili olguların değerlendirilmesi

Abstract

Bu çalışmanın amacı Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı'nda takip ve tedavi edilmekte olan megaloblastik anemili olguların sosyodemografik özellikleri, klinik ve laboratuvar bulgular ile tedavi yanıtları açısından incelemektir.Veriler, 01/01/1991-01/05/2008 tarihleri arasında Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı'nda takip edilen megaloblastik anemili olguların dosyalarından elde edildi.Çalışma megaloblastik anemi tanısı alan 23'ü erkek (%53), 20'si kız (%47) toplam 43 çocuk ile yapıldı. Çalışmaya alınan olguların tanı yaşı ortalaması 72±10,8 (min:1,4-mak:204) ay idi. Olguların en sık başvuru yakınmaları halsizlik (%42), solukluk (%31), peteşi (%9) ve nöbet geçirme (%9) idi. Olgularda tanı anında saptanan en sık fizik bakı bulguları ise; solukluk (%84), nöromotor gerilik (%21) ve büyüme geriliği (%19) idi. Çalışmadaki 43 olgunun 8'inde (%19) tanıda büyüme geriliği mevcuttu. Olguların hiçbirinde prematürite ya da SGA mevcut değildi ve tüm olguların ortalama doğum ağırlığı 3200±450 gr (min:2600-mak:3850) idi. Toplam 9 (%21) olguda konvülziyon vardı. Dokuz olgunun 5'i daha önceden epilepsi tanısı almış ve antikonvülzan ilaç kullanmakta olan olgulardı. Diğer dört olgunun ise tanı sırasında epilepsisi gelişmişti. Tanıda tüm olguların 9'unun (n=9/43;%21), anne sütü alan olguların 7'sinin (n=7/17;%41), konvülziyonu olanların ise 6'sının (n=6/9;%67) nöromotor gelişimi yaşlarına göre değerlendirildiğinde geri idi. Tedavi sonrası ise 5 olgunun nöromotor geriliği düzelirken 4'ünün ki devam etmekteydi. Bu olguların tamamında epilepsi, 2'sinde serebral palsi vardı ve tümü antikonvülzan kullanmaktaydı (fenobarbital, karbamazepin, valproikasit). Tanıda demir eksikliği olan 8 (%19) olgu vardı. Çalışmadaki annelerin büyük bir kısmının eğitim düzeyi ilkokul (%56) ve okuryazar değil (%19) şeklinde idi. Ailelerin %79'unun aylık geliri 1000 YTL'nin altında idi. Olguların tanı hemogram değerlerini incelediğimizde 12 olguda (%28) bisitopeni, 8 olguda (%19) pansitopeni saptandı. Olgularımızın 8'inde MCV<85 fl idi ve bu olguların tümünde demir eksikliği anemisi tespit edildi. Bu olgulara ayrıca talasemi taşıyıcılığını dışlamak amacıyla hemoglobin elektroforezi yapıldı ve normal saptandı. Tanı laboratuvar değerlerini baktığımızda ise 43 olgunun 35'ünde (%81) serum vitamin B12 düzeyinin düşük olduğu (<200 pg/ml), 3'ünde (%7) serum folik asit düzeyinin düşük olduğu (<3 ng/ml), 39 (%91)'unda ise homosisteinin yüksek olduğu (?12 µmol/L) saptandı. Serum vitamin B12 ve folik asit düzeyi normal olan 8 olgunun ise tümünde homosistein yüksekti. Tedaviden ortalama 12 ay sonra VEP çekilen olguların %34'ünde (n=9/26), BERA çekilen olguların ise %12'sinde (n=3/26) halen ileti yavaşlaması vardı. Yaptığımız çalışmada megaloblastik anemiye neden olan en sık etkenin et ve diğer hayvansal besinlerden fakir diyetle beslenme (%90) olduğu saptandı. Anne sütü alan 17 olgunun %94'ünün (n=16/17:%94) annesinin et ve diğer hayvansal besinlerden fakir beslendiği, anne sütü almayan 26 olgunun ise tümünün vitamin B12 ve folik asitten yetersiz beslendiği saptandı.Anne ve çocukların vitamin B12 ve folik asitten zengin et ve diğer hayvansal gıdalar ile beslenmesi, ailelerin sosyoekonomik ve kültürel durumlarının yükseltilmesi, dengeli beslenemeyen emziren annelere vitamin B12 ve folik asit desteğinde bulunulması, vitamin eksikliği bulunan olguların erken tanı ve tedavisi megaloblastik aneminin ve komplikasyonlarının önlenmesi açısından çok önemlidir.

The aim of this study is to investigate the sociodemographic characteristics, clinical and laboratory findings, and treatment responses of children with megaloblastic anemia followed by the Division of Hematology, Department of Pediatrics, Uludag University Faculty of Medicine, Bursa, Turkey.In this retrospective study, data were collected from medical records of the patients between January 1st, 1991 and May 1st, 2008. The study included a total of 43 children (23 males, 53% and 20 females, 47%). The mean age of the patients was 72±10.8 (1.4 to 204) months.The most common presenting symptoms were weakness (42%), paleness (31%), petechia (9%) and convulsion (9%). On physical examination, the most common abnormal findings were paleness (84%), growth retardation (19%) and psychomotor retardation (19%). The mean birth weight of all patients was 3200±450 (2600 to 3850) grams and none had prematurity or SGA. Five of 9 patients with convulsions had known diagnosis of epilepsy with proper antiepileptic treatments. Other 4 patients epilepsy was developed during follow up. Psychomotor development was retarded in 9 (9 of 43; 21%) of all patients, in 7 (7 of 17; 41%) of those who were breastfed and in 6 (6 of 9; 67%) of those with convulsions. Psychomotor retardation was improved in 5 of 9 patients after treatment. Of 4 with unimproved psychomotor retardation, 2 had cerebral palsy; 4 had epilepsy. All of them had proper antiepileptic treatment (phenobarbital, carbamezapine and valproate). Eight patients also had iron deficiency anemia at time of diagnosis.Fifty six percent of the parents completed only primary school and even 19% were illiterate. Of all families, 79% had a monthly income of less than 1000 YTL.Baseline completes blood counts of the patients revealed bicytopenia in 12 (28%) and pancytopenia in 8 (19%). In 8 patients, MCV was below 85 and all of them had iron deficiency anemia with normal hemoglobin electrophoresis.Laboratory investigations revealed low (<200 pg/ml) serum vitamin B12 levels in 35 (81%), low (3 ng/ml) folic acid levels in 3 (7%) and high (?12 µmol/L) serum homocysteine levels in 39 (91%) of 43 patients with megaloblastic anemia. In all of those with normal serum vitamin B12 or folic acid levels, serum homocystein levels were high.Conduction velocities were still slowed in VEP in 34% (9 of 26) and in BERA in 12% (3 of 26) approximately 12 months after the completion of the treatments.The most common reason (67%) for megaloblastic anemia was having a diet poor for meat and other animal foods. It was detected that in 94% of 17 patients who were breastfed, the mothers were eating a diet poor for meat and other animal products; and in all of 26 who were not breastfed, the mothers were eating a diet low in vitamin B12 and folic acid.For the prevention of megaloblastic anemia and its complications it is important that children and their mothers should eat a proper diet rich in meat and other animal products, socioeconomic and cultural levels of the families should be improved, vitamin B12 and folic acid supplementation should be established for those nursing mother with unbalanced diet and the disease should be diagnosed and treated as early as possible.