Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/11452/27359
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.date.accessioned2022-06-22T09:08:46Z-
dc.date.available2022-06-22T09:08:46Z-
dc.date.issued2021-01-04-
dc.identifier.citationBilgin, H. ve Erdöl, Ş. (2021). ''Mukopolisakkaridoz hastalarının geriye yönelik olarak değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi''. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 47(1), 1-4.tr_TR
dc.identifier.issn1300-414X-
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.32708/uutfd.833998-
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1424448-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/27359-
dc.description.abstractBu çalışmada mukopolisakkaridoz tanısı ile izlediğimiz hastaların klinik, demografik ve laboratuvar verilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalında mukopolisakkaridoz (MPS) tanısı ile izlediğimiz 41 hasta geriye yönelik olarak değerlendirilmiştir. Hastalarımızın dosyalarından MPS tipleri, tanı yaşları, güncel yaşları, cinsiyetleri, doğum ağırlığı, doğum şekli, büyüme ölçütleri, anne-baba arasındaki akrabalık düzeyi ve kardeş ölüm öyküsü kaydedilmiştir. Hastaların yaş ortalaması 9,41 ± 5,79 yıl (dağılım, 0,91-23 yıl) olarak saptanmıştır. Tanı alma yaşları 4,64 ± 4,01 yıl (dağılım, 0,50-19 yıl) olarak izlenmiştir. Hastaların 12’si (% 29,3) MPS tip 4a, 10’u (% 24,4) MPS tip 3, 7’si (% 17) MPS tip 6, 5’i (% 12,2) MPS tip 1, 5’i (% 12,2) MPS tip 2 ve 2’si (% 4,9) MPS tip 7 tanısı ile izlenmektedir. 22 (% 53,6) hastada akrabalık öyküsü, 4 hastada (% 9,7) de ise kardeş ölüm öyküsü mevcut idi. Hastaların 24’ünde (% 58,5) kardiyak tutulum, 19’unda (% 46,3) korneal bulanıklık saptanmıştır. Ayrıca 33 (% 80,5) hastada ‘dizostozis multipleks’ tespit edilmiştir. Sonuç olarak, çalışmamızda MPS tip 4a en sık izlenen tiptir. MPS tip 4a’nın en önemli fizik muayene bulgusu büyüme geriliği, kaba yüz görünümü ve iskelet deformiteleridir. Görüntülemede en önemli bulgu ‘dizostozis multiplekstir’. Hastalarımızdaki en sık kardiyak tutulum ise mitral yetmezlik olarak saptanmıştır.tr_TR
dc.description.abstractIn this study, we aimed to evaluate the clinical, demographic and laboratory data of patients who were followed up with a diagnosis of mu copolysaccharidosis. 41 patients were evaluated retrospectively which followed up with the diagnosis of mucopolysaccharidosis in the Department of Pediatric Metabolism, Faculty of Medicine, Bursa Uludağ University. MPS types, age of diagnosis, current age, gender, birth weight, mode of delivery, growth metrics, parental consanguinity and sibling death history were recorded from the files of our patients. The mean age of the patients was found to be 9.41 ± 5.79 years (range, 0.91-23 years). The age at diagnosis was 4.64 ± 4.01 years (range, 0.50-19 years). Of the patients, 12 (29.3%) MPS type 4a, 10 (24.4%) MPS type 3, 7 (17%) MPS type 6, 5 (12.2%) MPS type 1, 5 (12.2%) were followed up with MPS type 2 and 2 (4.9%) with MPS type 7. There was a consanguinity history in 22 (53.6%) patients, and a history of sibling death in 4 (9.7%) patients. Cardiac involvement was found in 24 (58.5%) of the patients, and corneal blurring was found in 19 (46.3%). In addition, dysostosis multiplex was detected in 33 (80.5%) patients. In conclusion, MPS type 4a was the most common type in our study. The most important physical examination findings of MPS type 4a were growth retardation, coarse facial appearance and skeletal deformities. The most important finding in imaging was dysostosis multiplex. The most common cardiac involvement in our patients was determined as mitral insufficiency.en_US
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherBursa Uludağ Üniversitesitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.rightsAtıf 4.0 Uluslararasıtr_TR
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/*
dc.subjectMukopolisakkaridoztr_TR
dc.subjectEnzimtr_TR
dc.subjectYerine koyma tedavisitr_TR
dc.subjectKaba yüz görünümütr_TR
dc.subjectMitral yetmezliktr_TR
dc.subjectMucopolysaccharidosisen_US
dc.subjectEnzyme replacement therapyen_US
dc.subjectMitral insufficiencyen_US
dc.subjectCoarse faciesen_US
dc.titleMukopolisakkaridoz hastalarının geriye yönelik olarak değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimitr_TR
dc.title.alternativeRetrospective evaluation of patients with mucopolysaccharidosis: A single center experienceen_US
dc.typeArticleen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.contributor.departmentUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Metabülizma Bilim Dalı.tr_TR
dc.contributor.orcid0000-0002-5946-7356tr_TR
dc.contributor.orcid0000-0003-4402-9609tr_TR
dc.identifier.startpage1tr_TR
dc.identifier.endpage4tr_TR
dc.identifier.volume47tr_TR
dc.identifier.issue1tr_TR
dc.relation.journalUludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / Journal of Uludag University Medical Facultytr_TR
dc.contributor.buuauthorBilgin, Hüseyin-
dc.contributor.buuauthorErdöl, Şahin-
Appears in Collections:2021 Cilt 47 Sayı 1

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
47_1_1.pdf218.06 kBAdobe PDFThumbnail
View/Open


This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons