Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/11452/28298
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.advisorÖzkan, Tanju Başarır-
dc.contributor.authorGündoğdu, Nilay-
dc.date.accessioned2022-08-22T08:01:16Z-
dc.date.available2022-08-22T08:01:16Z-
dc.date.issued2020-
dc.identifier.citationGündoğdu, N. (2020). Merkezimizde izlediğimiz kistik fibrozis hastalarının sistem tutulumlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi. Yayınlanmamış tıpta uzmanlık tezi. Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi.tr_TR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/28298-
dc.description.abstractKistik fibrozis (KF), otozomal resesif geçiş gösteren, Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör (KFTR) adlı klor kanalındaki defekt sonucu ortaya çıkan, tüm sistemlerdeki ekzokrin bezleri tutan bir hastalıktır. Genetik mutasyonun tipine göre olguların semptomları, şikayetlerin başlangıç zamanı ve klinik bulguları değişiklik göstermektedir. KF'li hastalarda gastrointestinal, solunum, endokrin, hematolojik ve ürogenital sistem etkilenimi görülür. Çalışmamızda hastaların demografik özellikleri, sistem etkilenimleri, tanıda ve takipteki bulgular ile mutasyon ilişkileri ve özellikle gastrointestinal sistem etkilenimleri üzerinde durulmuştur. Çocuk Gastroenteroloji polikliniğinde KF tanısı ile izlediğimiz 114 olgunun genetik, klinik, laboratuar ve radyolojik bulguları retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Olguların; yaşları, cinsiyetleri, tanı alma yaşları, ter testi düzeyleri, akrabalık durumu, mutasyon analizleri, biyokimyasal parametreleri, sistem etkilenimleri ve mutasyon ilişkisi, tanıda ve takipteki bulguları ve mutasyon ilişkisi, radyolojik bulguları incelenmiştir. Olguların ortalama yaşı 11 yıl 2ay±5yaş ve 67’si (%59) erkek, 47’si (%41) kızdı. En erken tanı yaşı 5 gün, en geç tanı yaşı 17 yıldı. Tanı yaşı ortalaması ise 23 aydı. Vakaların 25'inin (%27,8) anne ve babası arasında akraba evliliği vardı. Olguların 96'sında (%84,2) gastrointestinal, 87'sinde (%76,3) solunum, 12'sinde (%10,5) endokrin, 4'ünde(%3,5) hematolojik ve 2'sinde (%1,7) üriner sistem tutulumu izlenmiştir. Tanıda şikayet ve semptomlar en sık %26,7 si kilo alamama, %24,4'ü kusma, %15,1'i akciğer enfeksiyonu, %14'ü mekonyum ileusu, %14'ü tekrarlayan akciğer enfeksiyonu, %10,5'i metabolik alkaloz, %9,3'ü dehidratasyon ve elektrolit bozukluğu, %8,1'i hipoalbuminemi, %7'si büyüme gelişme geriliği, %7'si topuk kanında IRT(İmmün Reaktif Tripsinojen) yüksekliğiydi. Takipte izlenen en sık bulgular klinik bulgular arasında genetik mutasyonu bilinen hasta sayısı 58 hasta olup 46'sının (%79,3) tekrarlayan akciğer enfeksiyonu mevcuttur. Bunların 24'ü (%41,4) F508 del mutasyona iii sahiptir ve 19'u (%61,3) F508 del homozigottur. Büyüme gelişme geriliği olan 26 (%44,8) hastanın 13'ü F508 del mutasyona sahip olup 10'u (%32,3) F508 del heterozigottu. Fekal elastaz düşüklüğü ve F508del mutasyon arasında anlamlı bir farklılık izlenmemiştir. Fekal elastaz ile albumin düşüklüğü, GGT yüksekliği arasında ve F508del homozigot olmak ile hipokalsemi arasında anlamlı farklılık saptanmıştır. Sonuç olarak Kistik fibrozis tanısı alan hastaların multisistemik değerlendirilmesi, yakın ve düzenli takibi önemlidir. Topuk kanından IRT analizi erken tanı ve tedavi başlangıcında morbidite ve mortalitenin önlenmesinde umut vadedicir. Henüz net olmayan genetik mutasyon ve sistem etkilenimleri konusunda daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır.tr_TR
dc.description.abstractCystic fibrosis (CF) is a disease that shows autosomal recessive transition, resulting from a defect in the chlorine channel called Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR), affecting exocrine glands in all systems. Depending on the type of genetic mutation, the symptoms of the cases, the onset time of the complaints, and the clinical findings vary. In CF patients, gastrointestinal, respiratory, endocrine, hematological and urogenital system effects are seen. In our study, the demographic features of the patients, system interactions, findings in diagnosis and follow-up, and mutation relationships and especially gastrointestinal tract effects were emphasized. The genetic, clinical, laboratory and radiological findings of 114 patients who were followed up in the Pediatric Gastroenterology Outpatient Clinic with the diagnosis of CF were retrospectively evaluated. The demographic characteristics, mutation analysis, biochemical parameters, system effects and mutation relationship of the cases, diagnosis and followup findings and mutation relationship, radiological findings were investigated. The mean age of the patients was 11 years, 2 months, and 67 (59%) were boys and 47 (41%) were girls. The earliest diagnosis age was 5 days, and the latest diagnosis age was 17 years old. The average age of diagnosis was 23 months. Twentyfive of the cases (27.8%) had consanguineous marriage between their parents. Gastrointestinal in 96 (84.2%), respiratory in 87 (76.3%), endocrine in 12 (10.5%), hematological in 4 (3.5%) and 2 (%) 1.7) urinary tract involvement was observed. The most common complaints and symptoms in diagnosis are 26.7% not gaining weight, 24.4% vomiting, 15.1% lung infection, 14% meconium ileus, 14% recurrent lung infection, v 10.5% metabolic alkalosis, 9.3% dehydration and electrolyte disturbance, 8.1% hypoalbuminemia, 7% growth retardation, 7% Neonatal Blood Sampling (increased IRT). Among the clinical findings, the most common findings were 58 patients with genetic mutation, and 46 (79.3%) had recurrent lung infections. 24 of them (41.4%) have F508 del mutation and 19 (61.3%) of F508del are homozygous. Of the 26 (44.8%) patients with growth and developmental retardation, 13 had F508 del mutations and 10 (32.3%) were F508 del heterozygotes. There was no significant difference between fecal elastase abortion and F508del mutation. There was a significant difference between fecal elastase and low albumin, GGT level, and F508del homozygous and hypocalcemia. In conclusion, multisystem evaluation, regular follow-up of patients diagnosed with cystic fibrosis are important. NBS IRT analysis is promising for the prevention of morbidity and mortality at the beginning of early diagnosis and treatment. More studies are needed on genetic mutation and system effects that are not yet clear.en_US
dc.format.extentV, 61 sayfatr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherBursa Uludağ Üniversitesitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.rightsAtıf 4.0 Uluslararasıtr_TR
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/*
dc.subjectKistik fibrozistr_TR
dc.subjectGastrointestinal sistem tutulumlarıtr_TR
dc.subjectGenetiktr_TR
dc.subjectCystic fibrosisen_US
dc.subjectGeneticsen_US
dc.subjectGastrointestinal system involvementsen_US
dc.titleMerkezimizde izlediğimiz kistik fibrozis hastalarının sistem tutulumlarının retrospektif olarak değerlendirilmesitr_TR
dc.title.alternativeRetrospective evaluation of gastrointestinal system attitudes of cystic fibrosis patients followed in our centeren_US
dc.typeSpecialityinMedicineen_US
dc.relation.publicationcategoryTeztr_TR
dc.contributor.departmentBursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.tr_TR
Appears in Collections:Tıpta Uzmanlık / Specialization in Medicine

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Nilay_Gündoğdu.pdf2.12 MBAdobe PDFThumbnail
View/Open


This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons