Çocuklarda ürokinaz 3'-UTR T/C gen polimorfizmi ile tekrarlayan taş hastalığı arasındaki ilişki

Abstract

Ürokinaz böbrek, pnömositler ve fagositler gibi değişik hücrelerden sentezlenir. Plazminojeni plazmine dönüştürerek fibrinolizisi uyarır. Ürokinaz taş yapısındaki matriks proteinini parçalayarak taş oluşumunu ve büyümesini önler. Tekrarlayan taş hastalığı olanlarda ürokinaz konsantrasyonu düşük bulunurken, ürokinaz 3'-UTR T/C gen polimorfizmi yüksek olarakbulunmuştur. Bu çalışmanın amacı ürokinaz 3'-UTR T/C gen polimorfizminin çocuklarda rekürren taş hastalığındaki rolünü araştırmaktır.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya taş hikayesi olmayan 40 sağlıklı çocuk(ortalama yaş 10,5 ± 4,2) kontrol grubu olarak (grup 3), ilk kez taş hastalığı olan 40 çocuk (ortalama yaş 10,5 ± 4,33) (grup 1) ve tekrarlayan taş hastalığı olan 40 çocuk (ortalama yaş 11,2 ± 3,8) (grup 2) dahil edildi. Gruplar yaş,cinsiyet ve ürokinaz 3'-UTR T/C gen polimorfizmi açısından karşılaştırıldı. Ürokinaz geni T/C polimorfizmini belirlemek için polimeraz zincir reaksiyonu bazlı restriksiyon analizleri kullanıldı.Bulgular: Yaş ve cinsiyet açısından 3 grup arasında anlamlı fark görülmedi. Ürokinaz gen 3'-UTR T/C polimorfizmi 2.grupta 4 olguda (%10) görüldü. 1 ve3. gruplarda T/C gen polimorfizmli olgu görülmedi.Sonuç: Ürokinaz 3'-UTR T/C gen polimorfizmi tekrarlayan taş hastalığı olan çocuklarda, sağlıklı ve ilk kez taş hastalığı olan olgularda daha yaygındır. Bu bulgular bize çocukluk çağı tekrarlayan taş hastalığında ürokinaz gen 3'-UTRT/C polimorfizminin rolü olabileceğini düşündürmektedir.

Urokinase is synthesized by various cells such as kidney,pneumocytes, phagocytes. It cleaves plasminogen to plasmin and hencestimulates fibrinolysis. Urokinase breaks down the matrix protein within thestone thus prevents stone formation and growth. Urokinase concentrationswere found lower and urokinase gene 3'-UTR T/C polymorphism was higherin recurrent stone patients. Our aim was to investigate the role of urokinasegene 3'-UTR T/C polymorphism in childhood recurrent stone disease.Materials and Methods: A control group of 40 healthy children having nohistory of stone formation (group 3) (mean age 10,5 ± 4,2), 40 children(mean age 10,5 ± 4,33) who were first time stone formers (group 1) and 40patients (mean age 11,2 ± 3,8) with recurrent stone disease (group 2) wereincluded into the study. Groups were compared in respect to age, sex andurokinase gene 3'-UTR T/C polymorphism. Polimerase chain reaction basedrestriction analysis was used to identify C/T polymorphism of the urokinasegene.Outcomes: No significant difference was observed between 3 groups inrespect to age and sex. While urokinase 3'-UTR T/C gene polymorphismwas observed in 4 patients (10%) from group 2. In group 1 and 3 there wasno patient with T/C polymorphism.Conclusion: Urokinase 3'-UTR T/C gene polymorphism more commonly inchildren with recurrent stone disease than healthy and first time stoneformers. This results suggests that urokinase 3'-UTR T/C gene polymorphismmight play a role in childhood recurrent stone disease.