Bu öğeden alıntı yapmak, öğeye bağlanmak için bu tanımlayıcıyı kullanınız:
http://hdl.handle.net/11452/1093
Başlık: | Kistik fibrozis tanılı hastaların demografik, klinik ve laboratuar özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi |
Diğer Başlıklar: | Retrospective evaluation of demographic, clinical and laboratory characteristics of patients with cystic fibrosis |
Yazarlar: | Canıtez, Yakup Akçil, Abdullah Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. |
Anahtar kelimeler: | Kistik fibrozis Erken tanı Düzenli takip F508del mutasyonu Cystic fibrosis Early diagnosis Regular follow-up F508del mutation |
Yayın Tarihi: | 2018 |
Yayıncı: | Uludağ Üniversitesi |
Atıf: | Akçil, A. (2018). Kistik fibrozis tanılı hastaların demografik, klinik ve laboratuar özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi. Yayınlanmamış uzmanlık tezi. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi. |
Özet: | Kistik fibrozis, otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Kistik fibrozis transmembran regulator (KFTR) proteinini kodlayan gendeki mutasyona bağlı olarak oluşur. Mutasyon tipine göre, klinik bulgular farklılık gösterir. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Polikliniğinde, KF tanısı ile takip edilen 112 olgunun kayıtları retrospektif olarak incelenerek; demografik, klinik ve laboratuar özellikleri değerlendirildi. Olguların tanı yaşları, takibe devam durumları ve mutasyon tiplerine göre klinik ve laboratuar bulguları karşılaştırıldı. Çalışma grubunu oluşturan 112 olgunun erkek/kız oranı 1,38 (erkek=65, kız=47), ortanca yaşı= 8,15 yıl (en küçük=0,41, en büyük=23) olarak bulundu. Yirmi bir olguda (%18,8) akraba evliliği vardı. Hastaların %67,3'ü (n=72) 3 aylık aralar ile düzenli takiplere gelmekteydi. Beş olgu (%4,5) izlem süresi içinde hayatını kaybetti. Olguların ortanca tanı yaşı=120 gün idi (en düşük=3 gün, en yüksek=15 yaş). En sık görülen mutasyon, 40 (%46,5) olguda saptanan F508del mutasyonuydu. Olguların %58,9'u (n=66) toraks bilgisayarlı tomografi ile değerlendirilmişti ve en sık saptanan bulgu havalanma artışı 30 olguda (%45,4) ve ikinci sıklıkta 22 olguda (%33,3) saptanan bronşiektazi idi. Kırk (%50) olgunun balgam kültüründe herhangi bir üreme saptanmıştı. Balgam kültüründe en sık üreyen mikroorganizma Pseudomonas Aeruginosa (n=26, %42,7) idi. Üç (%2,6) olguda diyabetes mellitus, 5 (%14,7) olguda osteoporoz saptandı. Olguların %18,1'inde (n=13) alerjenlerle deri testi pozitif saptandı. Otuz iki (%30,9) olgunun boyları 3. persantilin altındaydı. A vitamini 7 (%9,5) olguda, eksikliği, E vitamini 12 (%15,5) olguda normalden düşük saptandı. Değerlendirilen olguların %16,2'sinde nazal polip tespit edilmişti. Tanı yaşı 6 aydan yüksek olan olgularda (n=4, %28,6) nazal polip anlamlı olarak daha fazla görüldü (p=0,064). F508del mutasyonuna olan olgularda, kemik yaşı geriliği (n=8, %72,7) ve A vitamini düşüklüğü (n=14, %21,2) anlamlı olarak fazla saptandı (sırasıyla p=0,041 ve p=0,017). Düzenli takibe gelen olgular, gelmeyenlere göre şikayetleri daha erken dönemde (n=69, %69) başlamış ve daha erken tanı almış (n=71, %69,9) olgulardı (sırasıyla p=0,012 ve p=0,036). Geç tanı almış bireylerde (n=6, %33,3) HbA1c düzeyi diğerlerine (n=3, %7,5) göre anlamlı olarak yüksek saptandı (p=0,029). Kistik fibrozis tanılı olguların değerlendirildiği bu çalışmada, olgularda en sık F508del mutasyonu saptandı. Tanı yaşı olguların önemli bir kısmında 1 yaş altındaydı. Olguların çoğu takiplerine düzenli olarak gelmekteydi. Geç tanı ve F508del mutasyonu pozitifliğinin hastalık fenotipini olumsuz etkilediği saptanmıştır. Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease. Cystic fibrosis occurs due to mutation in the gene encoding the transmembrane regulator (KFTR) protein. Clinical findings differ according to mutation type. The records of 112 cases diagnosed with cystic fibrosis at Uludag University Faculty of Medicine Pediatric Chest Diseases Clinic were retrospectively reviewed. demographic, clinical and laboratory features were evaluated. Clinical and laboratory findings were compared according to age of diagnosis, follow-up status and mutation types. The male / female ratio of the 112 subjects who were the study group were found to be 1.38 (male = 65, female = 47), the median age = 8.15 years (smallest = 0.41, largest = 23). Twenty-one patients (18.8%) had consanguineous marriages. 67.3% (n = 72) of the patients had regular follow-up with 3-month intervals. Five patients (4.5%) died in the follow-up period. The median age at diagnosis was 120 days (en düşük 3 days, highest = 15 years). The most common mutation was F508del mutation detected in 40 (46.5%) cases. 58.9% (n = 66) of the cases were evaluated by thorax computed tomography and the most common finding was a bronchiectasis detected in 30 cases (45.4%) and second in 22 cases (33.3%). Forty (50%) cases had any growth in the sputum culture. The most common microorganism in sputum culture was Pseudomonas Aeruginosa (n = 26, 42.7%). Three (2.6%) cases had diabetes mellitus and 5 (14.7%) had osteoporosis. 18.1% (n = 13) of the cases had positive skin test with allergens. Thirty-two (30.9%) cases were below the 3rd percentile. Vitamin A was found to be low in 7 (9.5%) cases and vitamin E in 12 patients (15.5%) was lower than normal. Nasal polyps were detected in 16.2% of the cases. Nasal polyp was significantly more common in patients with a diagnosis age of 6 months (n = 4, 28.6%) (p = 0.064). Bone age retardation (n = 8, 72.7%) and vitamin A (n = 14, 21.2%) were significantly higher in patients with F508del mutation (respectively p = 0.041 and p = 0.017). Patients who were followed up regularly had complaints that started earlier (n = 69, 69%) and were diagnosed earlier (n = 71, 69.9%). (respectively p = 0.012 and p = 0.036) HbA1c levels were significantly higher in late-diagnosed individuals (n = 6, 33.3%) than the others (n = 3, 7.5%) (p = 0.029). Cystic fibrosis cases were evaluated in this study and F508del mutation was found in the most common cases. The diagnosis age was under 1 year in a significant proportion of patients. Most of the cases were followed regularly. Late diagnosis and positivity of F508del mutation were found to adversely affect the disease phenotype. |
URI: | http://hdl.handle.net/11452/1093 |
Koleksiyonlarda Görünür: | Tıpta Uzmanlık / Specialization in Medicine |
Bu öğenin dosyaları:
Dosya | Açıklama | Boyut | Biçim | |
---|---|---|---|---|
516965.pdf | 2.18 MB | Adobe PDF | ![]() Göster/Aç |
Bu öğe kapsamında lisanslı Creative Commons License