Please use this identifier to cite or link to this item:
http://hdl.handle.net/11452/12758
Title: | Genetik değiştiricilerin beta talasemi major ve intermedia kliniğine etkileri |
Other Titles: | Effects of genetic modifiers on clinics of beta thalassemia major and intermedia |
Authors: | Yaman, Yöntem Cartı, Özgür Özek, Gülcihan Onay, Hüseyin Atabay, Berna Vergin, Canan |
Keywords: | Beta talasemi major Beta thalassemia major Beta talasemi intermedia Beta thalassemia intermedia Xmnn1 polimorfizmi Xmn1 polymorphism α Thalassemia mutation β0 thalassemia mutation Talasemi mutasyonu β0 talasemi mutasyonu |
Issue Date: | 24-Jun-2020 |
Publisher: | Bursa Uludağ Üniversitesi |
Citation: | Yaman, Y. (2020). "Genetik değiştiricilerin beta talasemi major ve intermedia kliniğine etkileri". Güncel Pediatri Dergisi, 18(2),237-251. |
Abstract: | Türk toplumunda β Talasemili hastalarda klinik iyileştirici; temel olarak α/α olmayan zincirler arasındaki dengesizliği düzelterek kliniği iyileştiren genetik faktörleri değerlendirmek. Çalışmaya Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi ve Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi çocuk hematoloji kliniğinde β-Talasemi Major (TM) ve β-Talasemi Intermedia (TI) tanıları ile takip edilen 84 hasta alındı. Hastaların klinik ve demografik özellikleri (β talasemi mutasyonları dahil) retrospektif olarak dosyalarından tarandı. Xmn1 polimorfizmi için tüm, α talasemi mutasyonu için sonucu olmayan hastaların testleri Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında yapıldı. Yirmi altı TI hastasında Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonları ve ılımlı β+ aleller sırasıyla 10, 1, 5, 6 olarak saptandı. Talasemi intermedialı 26 hastadan 21’i (%80,8) bir veya daha fazla iyileştirici genetik faktöre sahipti. Elli sekiz TM hastasında ise Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonları ve ılımlı β+ aleller sırasıyla 1, 3, 4, 5 olarak saptandı. Talasemi Major olarak takip edilen 58 hastadan 11’i ( %18,9) ‘u 1 veya daha fazla genetik iyileştirici genetik faktöre sahipti. Çalışmada homozigot β0 mutasyonu olup TI kliniğiyle takip edilen bütün vakalarda hastaların Xmn1 (+/+) polimorfizmine sahip olduğu görüldü. Bu çalışma β0 mutasyonu bulunan talasemilerde en önemli genetik iyileştirici faktörün Xmn1 polimorfizmi olduğunu, β+ mutasyon durumunda ise en önemli genetik iyileştirici faktörlerin β mutasyon tipi ve α mutasyonu olduğunu göstermektedir. Main purpose of this study is to evaluate the effects of some genetic modifiers; especially by correcting the imbalance between α/non α chains on clinical severity of Turkish β Thalassemia patients. Eighty-four patients diagnosed as β Thalassemia Major (TM) or β Thalassemia Intermedia (TI) were recruited from pediatric hematology clinics of Dr. Behçet Uz Children’s Hospital and Tepecik State Hospital. The clinical and demographic characteristics (including β Thalassemia mutations) of patients were retrospectively reviewed from patients’ records. Genetic analysis of patients for Xmn1 Polymorphism and α thalassemia mutations were done at Aegean University, Faculty of Medicine Department of Medical Genetics. Xmnn1 (+/+) genotype, Xmn1 (+/-) genotype, α thalassemia gene deletion, mild β+ alleles were found in 10,1,5,6 of TI patients respectively. One or more positive genetic modifiers were found in 21 patients out of 26 TI (80,8%) patients. Xmnn1 (+/+) genotype, Xmn1 (+/-) genotype, α thalassemia gene deletion, mild β+ alleles were found in 1, 3, 4,5 of TM patients respectively. One or more positive genetic modifiers were found in 11 patients out of 58 TM (18,9%) patients. In the study, all TI patients having β0 mutations had Xmn1 (+/+) genotype. This study showed that in cases of TI with β+ mutations most common genetic modifier factors are the type of mutation and presence of α thalassemia, while in cases of β0 mutations the most common genetic modifier is the presence of Xmn1 (+/+) genotype. |
URI: | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1220940 http://hdl.handle.net/11452/12758 |
ISSN: | 1304-9054 1308-6308 |
Appears in Collections: | 2020 Cilt 18 Sayı 2 |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
18_2_8.pdf | 1.14 MB | Adobe PDF | ![]() View/Open |
This item is licensed under a Creative Commons License