Çocuk endokrinoloji kliniğince takip edilen hipofiz yetmezlikli olguların geriye dönük değerlendirilmesi

Abstract

Hipofiz bezi endokrin sistemin temel düzenleyici organıdır. Hipofizer yetmezlik (hipopituitarizm) hipofiz bezinde üretilen bir veya birden fazla hormonun ya da tüm hormonların yetersizliği sonucu gelişen klinik sendromlara verilen isimdir. Hipopituitarizm çeşitli klinik tablolarla karşımıza çıkabilir, bir veya birden fazla hormonun eksikliği sonucu, etkilenen hormonun düzenlediği fonksiyonların kısmi veya tam yokluğuyla kendini gösterir. Klinik bulgular eksik olan hormona, hormon eksikliğinin derecesine ve ortaya çıkış zamanına göre değişir. Çalışmamızın amacı, hipofiz yetmezliği tanısı almış hastalarının geriye dönük değerlendirilip, hipofiz yetmezliğine sahip olguların tanısal süreci, klinik geliş şekilleri, tedavi yanıtları değerlendirilip tanı ve tedavi protokollerine yardımcı olabilecek veriler sağlamaktır. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği'nce Ocak 2008- Aralık 2016 tarihleri arasında hipofiz yetmezliği tanısı ile izlenen ve yeni tanı alan 37 hasta çalışmaya alındı. Olguların etyolojik değerlendirmesi, klinik bulguları, aldığı tedaviler ve izlem ile ilgili değerlendirilmeler yapıldı. Çalışmamıza alınan otuz yedi olgunun 21'i erkek (%56,8), 16'sı kız (%43,2), ortalama başvuru yaşı 6,30±4,97 yıl, ortalama tanı yaşı ise 8,16±5,74 yıl idi. Ortalama tanı boyu SDS'si (standart sapma skoru) -2,90±1,61, ortalama tanı ağırlık SDS'si ise -1,77±1,88, ortalama vücut kitle indeksi SDS'si -0,20±1,59 idi. En sık başvuru nedeni 25 olgu (%67,5) ile boy kısalığıydı. Hipoglisemi, 9 olgu (%24,3) ile boy kısalığından sonra en sık ikinci şikayet olarak gözlendi. Tanı anında kanda bakılan hormon testlerinde, ilk gelişen hormon eksikliklerine bakıldığında tiroid hormon ekslikliği 25 olguyla (%67,6) ilk sırada yer aldı. Büyüme hormon eksikliği 20 olguyla (%54,1) ikinci en sık görülen hormon eksikliği olarak saptandı. Izlemimizde 37 olgu takip boyunca hormon eksikliği açısından incelendiğinde tiroid eksikliği 35 olgu (%94,5) ile en sık saptanan hormon eksikliği olarak dikkati çekti. Büyüme hormonu eksikliği ise 34 olgu (%91,8) ile ikinci sıklıkta gözlendi. Hastaların takip sırasında yapılan hipofiz MR görüntülemeleri incelendiğinde 8 olgunun (%21,6) MR görüntülemesi normal olarak yorumlanırken, 3 olguda MR görüntülemesi yapılmadığı, geriye kalan 26 hastadan ise 11 olguda PSİS (hipofiz sapı kesilme sendromu) (%29,7), 8 olguda (%21,6) hipofiz hipoplazisi, 7 olguda (%18,9) boş sella saptandı. Hipofiz bezi yetmezliği, boy kısalığı başta olmak üzere değişik klinik tablolarla gelen, belirgin cinsiyet ayrımı gözetmeyen, tanı koyması ve izlemi zaman ve deneyim isteyen klinik tablodur. Tetkiklerde tek bir hormon eksikliği saptansa bile hastanın yakın hormonal takibi yapılarak, olası çoklu hipofiz yetmezliği tanısını erken dönemde koymak hastanın morbidite açısından son derece önem arz etmektedir. Hipofiz hormonu eksikliği tanısı alan olguların hem tanısını koymada hem de intrakranial patalojileri ayırt etmede mutlak suretle kranial ve hipofiz MR inceleme yapılmalıdır.

The pituitary gland is the main regulatory member of the endocrine system. Pituitary insufficiency (hypopituitarism) is the name given to clinical syndromes resulting from deficiency of one or more hormones or all of the hormones produced in the pituitary gland. Hypopituitarism can be confronted with various clinical situations and due to the deficiency of one or more hormones, shows itself by partial or total absence of functions regulated by hormones affected. Clinical findings differ according to the absent hormone, the degree of hormone deficiency and the time of emergence. The aim of our study is to provide data that can assist diagnosis and treatment protocols by retrospectively evaluating the patients diagnosed with pituitary insufficiency and by assessing the diagnostic process, clinical emergence patterns and response to treatment of subjects with pituitary insufficiency. 37 patients, who are monitored and recently diagnosed with pituitary insufficiency by University of Uludag, Pediatric Endocrinology Clinic between January 2008 - December 2016, were included in the study. The etiological evaluation of subjects and assessments regarding clinical findings, treatments taken and monitoring were performed. Thirty-seven subjects accepted to the study composed of 21 males (56,8%) and 16 females (43,2%), while mean appeal age was 6,30 ± 4,97 years and mean diagnosis age was 8,16 ± 5,74 years. Standard deviation score (SDS) of mean subject length was -2,90 ± 1,61, SDS of mean subject weight was -1,77 ± 1,88 and SDS of mean body mass index was -0,20 ± 1,59. The most common cause of appeal was short stature with 25 subjects (67,5%). Hypoglycemia was the second most common complaint after short stature with 9 subjects (24,3%). In the hormone analysis at the time of diagnosis, thyroid hormone deficiency was found to be in the first place with 25 subjects (67,6%) when the initially developed hormone deficiencies were observed. Growth hormone deficiency was determined to be the second most common hormone deficiency with 20 subjects (54,1%). When 37 subjects were examined in terms of hormone deficiency during tracking in our monitoring, thyroid deficiency was noted as the most frequently detected hormone deficiency with 35 subjects (94,5%). Growth hormone deficiency was observed in 34 subjects (91,8%) in the second line of frequency. When the pituitary MR images of the patients were examined during tracking, MR images of 8 subjects (21,6%) were interpreted as normal, while 3 subjects had no MR imaging and from the remaining 26 patients, PSIS (Pituitary stalk interruption syndrome) was detected in 11 subjects (29,7%), pituitary hypoplasia in 8 subjects (21,6%) and empty sella in 7 subjects (18,9%). Pituitary gland failure is a clinical situation, which comes with various clinical cases particularly short stature, without any significant sex discrimination, and requires time and experience in diagnosis and monitoring. Even if a single hormone deficiency is detected in the analysis, close hormonal tracking of the patient and putting a diagnosis of possible multiple pituitary insufficiency in the early stage is extremely important in terms of the morbidity of the patient. Cranial and pituitary MR examinations should be performed absolutely both in the diagnosis of pituitary hormone deficiency and in the identification of intracranial pathologies.