Bu öğeden alıntı yapmak, öğeye bağlanmak için bu tanımlayıcıyı kullanınız:
http://hdl.handle.net/11452/19287
Başlık: | Pentazomi x karyotipli olgu sunumu |
Diğer Başlıklar: | A case with pentasomy x |
Yazarlar: | Çolak, Fatma Değirmenci, Banu Saatçi, Çetin Dündar, Munis |
Anahtar kelimeler: | Pentazomi X Pentasomy X Penta X sendromu Pentazomi kromozom X. XXXXX. Penta X syndrome Pentasomy chromosome X |
Yayın Tarihi: | 18-Ara-2014 |
Yayıncı: | Uludağ Üniversitesi |
Atıf: | Çolak, F. vd. (2014). "Pentazomi x karyotipli olgu sunumu " Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 40(3),157-159. |
Özet: | Pentazomi X hipotonisite, gelişme geriliği, orta dereceden ağır dereceye kadar zeka geriliği, kısa boy, kraniofasiyal anomaliler ve kas-iskelet sistemi bozuklukları ile karakterize nadir görülen bir cinsiyet kromozom anöploidi bozukluğudur. Mikrosefali, hipertelorizm, upslent palpebral fissürler, düz burun kökü, mikrognati, kulak anomalileri, kısa boyun ve düşük saç çizgisi gibi kraniofasiyal anomaliler görülür. Küçük el ve ayaklar, kamptodaktili, klinodaktili yaygın bulgulardır. Ayrıca konjenital kalp defektleri, renal hipoplazi ve küçük uterus bulunabilir. Pentazomi X in prevelansı bilinmemektedir fakat literatürde şimdiye kadar yaklaşık 30 vaka tanımlanmıştır. Bu çalışmada 49,XXXXX karyotipli 6 günlük bir yenidoğanı sunduk. Vakanın fenotipik özellikleri değerlendirildi ve literatürle karşılaştırıldı. Pentasomy X is a rare sex chromosomal aneuploidy disorder characterized by hypotonia, developmental delay, moderate to severe mental retardation, short stature, craniofacial anomalies and musculoskeletal abnormalities. The craniofacial anomalies may include microcephaly, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, a flat nasal root, micrognathia, ear malformations and a short neck with a low hairline. Small hands and feet, camptodactyly, clinodactyly are common findings. Congenital heart defects, renal hypoplasia and small uterus may also be present. The prevelance of the pentasomy X is unknown but about 30 cases have been described in the literature so far. We report a 6 day-old newborn with a karyotype 49,XXXXX in this study. The phenotypic characteristics of the case are evaluated and comparated with the literature |
URI: | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/421338 http://hdl.handle.net/11452/19287 |
ISSN: | 1300-414X |
Koleksiyonlarda Görünür: | 2014 Cilt 40 Sayı 3 |
Bu öğenin dosyaları:
Dosya | Açıklama | Boyut | Biçim | |
---|---|---|---|---|
40_3_6.pdf | 196.78 kB | Adobe PDF | ![]() Göster/Aç |
Bu öğe kapsamında lisanslı Creative Commons License