Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/11452/20083
Title: Monogenik obezite ön tanısı ile incelenen hastaların klinik, laboratuvar ve genetik sonuçlarının değerlendirilmesi
Other Titles: Evaluation of clinical, laboratory and genetic results of patients who examined with a pre-diagnosis of monogenic obesity
Authors: Ayrancı, İlkay
Filibeli, Berna Eroğlu
Özyılmaz, Berk
Dündar, Bumin N
Keywords: Erken başlangıçlı
Ailesel
Monogenik obezite
Early-onset
Familial
Monogenic obesity
Issue Date: 4-Jan-2021
Publisher: Bursa Uludağ Üniversitesi
Citation: Ayrancı, İ. vd. (2021). ''Monogenik obezite ön tanısı ile incelenen hastaların klinik, laboratuvar ve genetik sonuçlarının değerlendirilmesi''. Güncel Pediatri Dergisi, 19(1), 52-59.
Abstract: Giriş: Şiddetli ve erken başlangıçlı obezitenin genetik nedenlerinde monogenik obezite formları önemli bir yer tutmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde monogenik obezite ön tanısı ile takip edilen olguların klinik ve moleküler genetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: 2016-2018 yılları arasında kliniğimizde monogenik obezite ön tanısı ile moleküler genetik analiz yapılan olguların demografik, klinik ve biyokimyasal verileri geriye yönelik incelendi ve kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya toplam 47 obez olgu (20 kız, 39 pubertal, ortalama yaş 14,3±3,2 yıl) alındı. Çalışmaya dahil edilen üç olguda MC4R’de patojenik varyant, bir olguda veri tabanında patojen varyant olarak kabul edilmeyen LEPR’de heterozigot varyant saptandı. MC4R geninde sekans varyantı sıklığı %6,4, LEPR geninde sekans varyantı sıklığı %2,1 olarak bulundu. Sonuç: Çalışmamızda monogenik obezite şüphesiyle tetkik edilen çocukların %8,5’inde (n=4) sekans varyantı saptandı. Bu olgularda obezite yaşamın ilk bir yılında gelişmişti ve ebeveynlerden en az birinde obezite mevcuttu. Bu nedenle, erken başlangıçlı obeziteye, ailesel obezite öyküsü eşlik ediyor ise ayırıcı tanıda öncelikle monogenik obezite formlarından olan MC4R defekti düşünülmelidir.
Introduction:Monogenic forms of obesity have an important place in the genetic causes of severe and early-onset obesity. In this study, it was aimed to evaluate the clinical and molecular genetic analysis results of the cases followed up with a pre diagnosis of monogenic obesity in our clinic. Materials and Methods: The demographic, clinical and biochemical data of the patients had molecular genetic analysis with a pre-diagnosis of monogenic obesity in our clinic between 2016 and 2018 were retrospectively analyzed and recorded. Results: 47 obese cases (20 girls, 39 pubertal, mean age 14.3±3.2 years) were included in the study. Pathogenic variant in MC4R was detected in three cases, and heterozygous variant in LEPR, was not accepted as a pathogen variant in the database in one case. The frequency of sequence variants in the MC4R gene was 6.4%, and the frequency of the sequence variants in the LEPR gene was 2.1%. Conclusions: In our study, 8.5% (n=4) sequence variant was found in children who were examined with suspicion of monogenic obesity. In these cases, obesity developed in the first year of life and at least one parent had obesity. Therefore, if early-onset obesity is accompanied by a family history of obesity, MC4R defect, one of the monogenic obesity forms, should be considered in differential diagnosis.
URI: https://dergipark.org.tr/tr/pub/pediatri/issue/61244/912075
https://doi.org/10.4274/jcp.2021.0008
http://hdl.handle.net/11452/20083
ISSN: 1304-9054
1308-6308
Appears in Collections:2021 Cilt 19 Sayı 1

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
19_1_8.pdf360.12 kBAdobe PDFThumbnail
View/Open


This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons