Bursa Uludağ Üniversitesi Açık Erişim Sistemi
Bursa Uludağ Üniversitesinin araştırma çıktılarının yer aldığı açık erişim sistemidir.
Bu öğeden alıntı yapmak, öğeye bağlanmak için bu tanımlayıcıyı kullanınız:
http://hdl.handle.net/11452/21370| Başlık: | Association of migraine-like headaches with schimke immuno-osseous dysplasia |
| Yazarlar: | Sloan, Emily A. Elizondo, Leah I. Huang, Cheng André, Jean-Luc Bogdanovic, Radovan Cockfield, Sandra Cordeiro, Isabel Deschenes, Georges Fründ, Stefan Kaitila, Ilkka Lama, Giuliana Lamfers, Petra Lücke, Thomas Milford, David V. Najera, Lydia Rodrigo, Francisco Saraiva, Jorge M. Schmidt, Beate Smith, Graham C. Stajic, Nastasa Stein, Anja Taha, Doris Wand, Dorothea Armstrong, Dawna Boerkoel, Cornelius F. Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/İmmünoloji Anabilim Dalı. Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Nefroloji Anabilim Dalı. 0000-0001-8571-2581 Kılıç, Sara Şebnem Dönmez, Osman AAH-1658-2021 34975059200 19033971800 |
| Anahtar kelimeler: | Migraine Immunodeficiency Skeletal dysplasia Headache Renal failure Nephrotic syndrome Immunoosseous dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia Disease Genetics & heredity |
| Yayın Tarihi: | 1-Tem-2005 |
| Yayıncı: | Wiley |
| Atıf: | Kılıç, S. Ş. vd. (2005). "Association of migraine-like headaches with schimke immuno-osseous dysplasia". American Journal of Medical Genetics Part A, 135A(2), 206-210. |
| Özet: | Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is characterized by spondyloepiphyseal. dysplasia, nephropathy, and T-cell deficiency. SIOD is caused by mutations in the putative chromatin remodeling protein SAL&RCAL1. We report an 8-year-old boy with SIOD and recurrent, severe, refractory migraine-like headaches. Through a retrospective questionnaire-based study, we found that refractory and severely disabling migraine-like headaches occur in nearly half of SIOD patients. We have also found that the vasodilator minoxidil provided symptomatic relief for one patient. We hypothesize that these headaches may arise from an intrinsic vascular, neuroimmune, or neurovascular defect resulting from loss of SMARCAL1 function. |
| URI: | https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30692 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.30692 http://hdl.handle.net/11452/21370 |
| ISSN: | 1552-4825 |
| Koleksiyonlarda Görünür: | Scopus Web of Science |
Bu öğenin dosyaları:
Bu öğeyle ilişkili dosya bulunmamaktadır.
DSpace'deki bütün öğeler, aksi belirtilmedikçe, tüm hakları saklı tutulmak şartıyla telif hakkı ile korunmaktadır.