1. Açık Erişim@BUU

Search


Current filters:
Start a new search
Add filters:

Use filters to refine the search results.

 | 
Results 1-10 of 21 (Search time: 0.008 seconds).
Item hits:
Issue DateTitleAuthor(s)
2016-11Decreased somatic hypermutation induces an impaired peripheral B cell tolerance checkpointUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; AAH-1658-2021; 34975059200
2018-07-04STUB1 polyadenylation signal variant AACAAA does not affect polyadenylation but decreases STUB1 translation causing SCAR16Türkgenç, Burcu; Şanlıdağ, Burçin; Eker, Amber; Giray, Aslı; Kütük, Özgür; Yakıcıer, Cengiz; Tolun, Aslıhan; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Histoloji ve Embriyoloji Anabilim Dalı.; 0000-0002-9802-0880; Temel, Şehime Gülsün; AAG-8385-2021; 6507885442
2012-12Severe disseminated mycobacterial infection in a boy with a novel mutation leading to IFN-gamma R2 deficiencyvan Wengen, Annelies; de Paus, Roelof A.; Meziane, Bouchra; van Dissel, Jaap T.; van de Vosse, Esther; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk İmmünolojisi Bölümü.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Bölümü.; 0000-0001-8571-2581; Kılıç, Sara Şebnem; Çelebi, Solmaz; Hafızoğlu, Demet; AAH-1658-2021; 34975059200; 7006095295; 36711582000
2007Extended pedigree with multiple cases of XX sex reversal in the absence of SRY and of a mutation at the SOX9 locusJin, Woo Jung; Leipoldt, Michael; Bausch, Elke; Scherer, Gerd; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Genetik ve Moleküler Biyoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; Temel, Şehime Gülsün; Gülten, Tuna; Yakut, Tahsin; Sağlam, Halil; Kılıç, Neslihan; 6507885442; 6505944216; 6602802424; 35612700100; 7005266570
2019-10-14Clinicopathologic features and genetic characteristics of the BRCA1/2 mutation in Turkish breast cancer patientsEskiler, Gamze Güney; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Genel Cerrahi Anabilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Onkoloji Anabilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Radyasyon Onkolojisi Anabilim Dalı.; 0000-0002-3820-424X; 0000-0001-7904-883X; 0000-0002-3760-9755; 0000-0003-4913-3616; 0000-0002-3316-316X; 0000-0002-1619-6680; 0000-0002-9732-5340; Çeçener, Gülşah; Takanlou, Leila Sabour; Takanlou, Maryam Sabour; Egeli, Ünal; Aksoy, Seçil; Ünal, Ufuk; Tezcan, Havva; Eryılmaz, Işıl Ezgi; Gökgöz, Mustafa Şehsuvar; Tunca, Berrin; Çubukçu, Erdem; Evrensel, Türkkan; Çetintaş, Sibel; Taşdelen, İsmet; GGI-6227-2022; EAS-6830-2022; GYU-0252-2022; EWY-5692-2022; ETP-1691-2022; EOI-5652-2022; EBN-1186-2022; 6508156530; 57211585974; 57211582304; 55665145000; 57193933334; 57211584917; 57211580953; 57189380840; 57203870909; 6602965754; 53986153800; 6603942124; 6505881756; 9637821500
2015-02-10BRCA mutations cause reduction in miR-200c expression in triple negative breast cancerUludağ Üniversitesi/Sağlık Meslek Yükseokulu/Tıbbi Laboratuvar Teknikleri Programı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Genel Cerrahi Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-7668-796X; 0000-0002-3820-424X; 0000-0002-5956-8755; 0000-0001-7904-883X; 0000-0002-1619-6680; 0000-0003-1394-2630; 0000-0002-9038-0515; Ertürk, Elif; Çeçener, Gülşah; Tezcan, Gülçin; Egeli, Ünal; Tunca, Berrin; Gökgöz, Şehsuvar; Tolunay, Şahsine; Taşdelen, İsmet; AAK-3371-2021; AAP-9988-2020; AAH-3843-2020; AAH-1420-2021; ABI-6078-2020; EXK-4525-2022; AAI-1612-2021; EBN-1186-2022; 50261655300; 6508156530; 25650627600; 55665145000; 6602965754; 6603238737; 6602604390; 9637821500
2020-09-18Functional coding/non-coding variants in EGFR, ROS1 and ALK genes and their role in liquid biopsy as a personalized therapyErgören, Mahmut Çerkez; Çobanoğulları, Havva; Mocan, Gamze; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Histoloji ve Embriyoloji Anabilim Dalı.; 0000-0002-9802-0880; Temel, Şehime Gülsün; AAG-8385-2021; 6507885442
2010-10Puberty, stress, and sudden deathLin, Lin; Achermann, John C.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/İç Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; Güçlü, Metin; Ertürk, Erdinç; Cangül, Hakan; AAJ-6536-2021; ABI-4847-2020; 15073842600; 7005488796; 8911611600
2018-01-11Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature reviewUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik Kardiyoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Histoloji ve Embriyoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; 0000-0001-7707-2174; 0000-0002-9802-0880; Bostan, Özlem Mehtap; Temel, Şehime Gülsün; Uysal, Fahrettin; AAG-8558-2021; AAG-8385-2021; AAH-4421-2021; 8676936500; 6507885442; 24469008200
2016-08-09Comprehensive screening of eight known causative genes in congenital hypothyroidism with gland-in-situNicholas, Adeline K.; Serra, Eva G.; Cangül, Hakan; Alyaarubi, Saif; Ullah, Irfan; Schoenmakers, Erik; Deeb, Asma; Habeb, Abdelhadi M.; Almaghamsi, Mohammad; Peters, Catherine; Nathwani, Nisha; Aycan, Zehra; Bober, Ece; Dattani, Mehul; Shenoy, Savitha; Murray, Philip G.; Babiker, Amir; Willemsen, Ruben; Thankamony, Ajay; Lyons, Greta; Irwin, Rachael; Padidela, Raja; Tharian, Kavitha; Davies, Justin H.; Puthi, Vijith; Park, Soo-Mi; Massoud, Ahmed F.; Gregory, John W.; Albanese, Assunta; Pease-Gevers, Evelien; Martin, Howard; Brugger, Kim; Maher, Eamonn R.; Chatterjee, V. Krishna K.; Anderson, Carl A.; Schoenmakers, Nadia; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; Sağlam, Halil; C-7392-2019; 35612700100

Discover