Bu öğeden alıntı yapmak, öğeye bağlanmak için bu tanımlayıcıyı kullanınız: http://hdl.handle.net/11452/25998
Başlık: A case with the combination of bilateral microphthalmia, unilateral pulmonary agenesis, diaphragmatic eventration and atrial septal defect: PDAC syndrome
Yazarlar: Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik Onkoloji Anabilim Dalı.
Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Alerjisi Anabilim Dalı.
Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Kardiyolojisi Anabilim Dalı.
Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Göz Hastalıkları Anabilim Dalı.
Demirkaya, Metin
Sevinir, Betül
Canıtez, Yakup
Bostan, Özlem
Yıldız, Meral
AAH-1885-2021
AAH-1570-2021
24331130000
6603199915
8988954700
8676936500
35791194600
Anahtar kelimeler: Congenital heart disease
Microphthalmia
Pulmonary agenesis
Matthew-wood-syndrome
Anophthalmia
Hypoplasia
Stra6
Gastroschisis
Mutations
Newborn
Protein
Hernia
Sibs
Genetics & heredity
Yayın Tarihi: 2009
Yayıncı: Kamla-Raj Enterprises
Atıf: Demirkaya, M. vd. (2009). "A case with the combination of bilateral microphthalmia, unilateral pulmonary agenesis, diaphragmatic eventration and atrial septal defect: PDAC syndrome". International Journal of Human Genetics, 9(3-4), 255-261.
Özet: The combination of pulmonary agenesis and anophtalmia or microphthalmia has been described previously. This condition is known as Matthew-Wood syndrome and PDAC syndrome (pulmonary hypoplasia/agenesis, diaphragmatic hernia/eventration, aophthalmia/microphthalmia, and cardiac defect). We report a sporadic case of female infant with the combination of bilateral microphthalmia, unilateral right pulmonary agenesis and diaphragmatic eventration in addition to atrial septal defect (ASD) suggesting PDAC syndrome.
URI: https://doi.org/10.1080/09723757.2009.11886076
https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/09723757.2009.11886076
http://hdl.handle.net/11452/25998
ISSN: 0972-3757
Koleksiyonlarda Görünür:Scopus
Web of Science

Bu öğenin dosyaları:
Bu öğeyle ilişkili dosya bulunmamaktadır.


DSpace'deki bütün öğeler, aksi belirtilmedikçe, tüm hakları saklı tutulmak şartıyla telif hakkı ile korunmaktadır.