Bursa Uludağ Üniversitesi Açık Erişim Sistemi
Bursa Uludağ Üniversitesinin araştırma çıktılarının yer aldığı açık erişim sistemidir.
Bu öğeden alıntı yapmak, öğeye bağlanmak için bu tanımlayıcıyı kullanınız:
http://hdl.handle.net/11452/34691| Başlık: | Analysis of the GCK gene in 79 MODY type 2 patients: A multicenter Turkish study, mutation profile and description of twenty novel mutations |
| Yazarlar: | Aykut, Ayça Karaca, Emin Onay, Hüseyin Gökşen, Damla Çetinkalp, Şevki Ersoy, Betül Çakır, Esra Papatya Büyükinan, Muammer Kara, Cengiz Anık, Ahmet Kırel, Birgül Özen, Samim Atik, Tahir Darcan, Şükran Özkınay, Ferda Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı. 0000-0002-1684-1053 Eren, Erdal AAH-1155-2021 AAM-1734-2020 36113153400 |
| Anahtar kelimeler: | Genetics & heredity MODY GCK gene Turkish population Glucokinase mutations Missense mutations Diabetes-mellitus Young mody Onset Children Identification Diagnosis Families |
| Yayın Tarihi: | 30-Oca-2018 |
| Yayıncı: | Elsevier |
| Atıf: | Aykut, A. vd. (2018). ''Analysis of the GCK gene in 79 MODY type 2 patients: A multicenter Turkish study, mutation profile and description of twenty novel mutations''. Gene, 641, 186-189. |
| Özet: | Maturity onset diabetes is a genetic form of diabetes mellitus characterized by an early age at onset and several etiologic genes for this form of diabetes have been identified in many patients. Maturity onset diabetes type 2 [MODY2 (#125851)] caused by mutations in the glucokinase gene (GCK). Although its prevalence is not clear, it is estimated that 1%-2% of patients with diabetes have the monogenic form. The aim of this study was to evaluate the molecular spectrum of GCK gene mutations in 177 Turkish MODY type 2 patients. Mutations in the GCK gene were identified in 79 out of 177. All mutant alleles were identified, including 45 different GCK mutations, 20 of which were novel. |
| URI: | https://doi.org/10.1016/j.gene.2017.10.057 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378111917309034 http://hdl.handle.net/11452/34691 |
| ISSN: | 0378-1119 1879-0038 |
| Koleksiyonlarda Görünür: | Scopus Web of Science |
Bu öğenin dosyaları:
Bu öğeyle ilişkili dosya bulunmamaktadır.
DSpace'deki bütün öğeler, aksi belirtilmedikçe, tüm hakları saklı tutulmak şartıyla telif hakkı ile korunmaktadır.