Ailevi Behçet olgularının klinik ve demografik özellikleri

Abstract

Behçet Hastalığının etyopatogenezi tam olarak bilinmese de genetik olarak yatkın bireylerde çeşitli çevresel ve bireysel immünolojik faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıktığı düşünülmektedir. Etyolojide genetik faktörlerin rolünü destekleyen önemli bir unsur hastalığın aile bireylerinde görülebilme özelliğidir. Ailevi olgu sıklığı dünya genelinde %2-5 olarak bildirilmiş iken, Orta Doğu ülkelerinde bu oran %15'e ulaşmaktadır. Ailevi birikimin juvenil başlangıçlı olgularda daha sık olduğu bildirilmektedir. Behçet Hastalığının temel klinik bulguları oral aft, genital ülser, üveit, eritema nodozum, papülopüstüllerden oluşmaktadır. Ailevi olguların klinik bulguları hakkında detaylı bir araştırma bulunmamaktadır. Bu çalışmada, Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Behçet merkezinde izlenen Ailevi Behçet olgularının sıklığını saptanması ve klinik ve demografik özelliklerinin sporadik olgularla karşılaştırmayı amaçladık. 1995-2014 yılları arasında Behçet merkezinde takip edilen hastaların verilerine Behçet merkezi dosya arşiv kayıtlarından ve hastalardan detaylı aile anamnezi ile ulaşıldı. Sadece birinci derece akrabalar- kardeş, anne, baba, çocuk- Ailevi Behçet olarak kabul edildi. Hasta dosyaları ve arşiv kayıtlarından elde edilen yaş, cinsiyet, belirtilerin ilk ortaya çıkış yaşı, tanı anındaki yaş gibi klinik ve demografik veriler retrospektif olarak değerlendirildi. Verilerine ulaşılan 840 Behçet hastasının 33'ünün 36 adet birinci derece akrabasında Behçet Hastalığı tespit edildi. Birinci derece akrabalardan 12'sinin(12/36) klinik bulgularına ulaşıldı. Verilerine ulaşılan 45 ailevi olgunun 23'ü kadın, 22 erkekti. Belirtilerin başlangış yaşı 7 ile 45 arasında değişirken, ortalama: 22.17±9.069 olarak bulundu. Ailevi Behçet prevalansı olgularımızda % 3.9 olarak saptandı. HLA B5 pozitifliği %86.6(26/30), göz tutulumu %26.6, genital ülser %82.2, eritema nodozum %60 olguda saptandı. Nörolojik tutulum hiçbir hastada yok iken 2 hastada vaskuler tutulum mevcuttu. Çalışmamızda genital ülser, eritema nodozum ve HLAB5 pozitifliği, ailevi olgularda sporadik olgulara göre yüksek bulundu. Göz tutulumu sporadik olgularda daha yüksek idi. Ailevi olgularda göz tutulumunun sporadik olgulara göre daha az saptanmasının nedeni erken tanıyla tedavi altında üveit ataklarının engellenmiş olması olabilir. Ailevi olguların yakın takibi erken tedavi ile hastalığa bağlı oluşacak ciddi komplikasyonların önlenmesi açısından önem arzetmektedir. Bununla beraber bu bulgu farklı populasyonlarda geniş serili çalışmalarla desteklenmelidir.

Behcet's disease (BD) is a chronic, relapsing, systemic vasculitic disorder characterized mainly by mucocutaneous lesions, ocular, articular and vascular as well as other organ involvements. The aetiology of BD remains unknown, but the most widely held hypothesis of the disease etiopathogenesis is that an altered immune response triggered by an infectious agent or by an autoantigen in a genetically suspected host. An important element supporting the role of genetic factors in the etiology of the disease is the ability to be seen in family. Familial aggregation of the disease has been reported mainly from Turkey and Japan in literature. While the frequency of familial cases have been reported worldwide as 2-5%, in the Middle East this rate reaches 15%. Familial accumulation is reported to be more frequent in juvenile-onset cases. There is no detailed study of familial cases about clinical findings In this study, determining the incidence of familial Behcet cases followed in the Behcet polyclinic and comparing it's clinical and demographic characteristics with sporadic cases were aimed. Data related to Behcet patients who were followed up in our Behcet polyclinic between the years 1995-2014 were collected from the archive records and were achieved by a detailed family history Only first degree relatives (brother, sister, mother, father, children) was considered as familial Behcet's disease. Clinical and demographic variables (age , gender, age of onset of the first sypmtoms, age at diagnosis etc.) were analyzed from patient's data . Behcet's disease has been detected in 36 first-degree relatives of 33 patients among 840 Behcet's disease patients. Clinical findings of all 33 patients with Behcet's disease have been obtained.. Clinical findings of only 12 of 36 relatives were obtained.. 23 patients were female and 22 were male. The age of onset of symptoms were between 7 and 4 (mean 21,09). In our patients, the incidence of familial Behcet's disease was determined as 4.6%. HLA B5 positivity rate in ocular involvement, genital ulcers, erythema nodosum was determined as 86.6%(26/30), 26.6%, 82.2%, 60%, respectively. None of the patients had neurological involvement, but two cases had vascular involvement. In our study, skin lesions such as genital ulcers and erythema nodosum and HLA B5 frequency have been found higher in familial cases. Uveit have been found higher in sporadic cases. In conclusion, close follow up of the familial cases, is important for the prevent and early treatment of the potential serious complication of the disease. This finding needs to be supported with the further studies from different populations with large series.