Atipik bir klinik tablo ile kendini belli eden bir alfa ağır zincir hastalığı olgusu

Abstract

Alfa Ağır Zincir Hastalığı en sık görülen Ağır Zincir Hastalığı şeklidir. Genellikle tipik olarak enterik ve respiratuvar olmak üzere iki klinik şekli vardır. Nadiren klinik tablo atipik olabilir. Bu çalışmada kliniğimizde takip edilen ve enterik ve respiratuar tutulum bulguları olmayan, buna karşılık renal amiloidoz ve buna nefrotik sendrom klinik tablosu ile kendini belli eden bir atipik Alfa ağır Zincir hastalığı olgusu takdim edilerek literatür gözden geçirilmiştir.

Alpha Heavy Chain Disease is the most commonly seen form of Heavy Chain Disease. Generally it has two typical clinical forms, respiratory and enteric. Rarely, clinical pictures can be different. In this study we reviewed literature about the subject by reporting a case of Alpha Heavy Chain Disease that was investigated in our clinic, although the patient did not have any enteric or respiratory involvement, disease presented itself as clinical features of nephrotic syndrome due to renal amyloidosis.